©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSkelettdysplasie, rezessiv; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Skelettdysplasie, rezessiv, mit 10 bzw. zusammen genommen 198 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0014
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TecExom999999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
K-a

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Skelettdysplasien sind eine vielfältige Gruppe genetischer Erkrankungen des Skeletts, die sich gewöhnlich während des prä- und postnatalen Wachstums manifestieren. Es gibt über 450 verschiedene anerkannte Dysplasien. Sie führen zu einer Vielzahl von Phänotypen mit z.B. Kleinwüchsigkeit, Skelettdeformitäten und erhöhter Knochenbrüchigkeit. Jede einzelne Art von Skelettdysplasie ist selten, aber insgesamt liegt die Inzidenz weltweit bei etwa 1/5000-1/3000 Geburten. Skelettdysplasien sind genetisch heterogen und können als autosomal-dominante, autosomal-rezessive, X-chromosomal-rezessive und X-chromosomal-dominante Störungen vererbt werden. Die meisten monogenen Formen werden autosomal-rezessiv vererbt. Seltenere genetische Krankheitsmechanismen wie chromosomale Deletionen/ Duplikationen, Keimbahnmosaike und uniparentale Disomie wurden ebenfalls beobachtet. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht genau bekannt. Daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Skelettdysplasien sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5507692/

https://www.uptodate.com/contents/approach-to-prenatal-diagnosis-of-the-lethal-skeletal-dysplasias/print

 

Synonyme
  • Alias: Skeletal dysplasia
  • Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
  • Bruck syndrome 1 (FKBP10)
  • Bruck syndrome 2 (PLOD2)
  • Chondrodysplasia punctata, XLR (ARSE)
  • De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
  • Osteogenesis imperfecta, type VII (CRTAP)
  • Osteogenesis imperfecta, type XI (FKBP10)
  • Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (GNPAT)
  • Schneckenbecken dysplasia (SLC35D1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (DYNC2I2)
  • Spondylocostal dysostosis 1, AR (DLL3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • K-a
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt