Klinische FragestellungSitosterolämie, Differentialdiagnose

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Bei Sitosterolämie reichern sich Phytosterine aus pflanzlichen Ölen, Nüssen und anderen pflanzlichen Lebensmitteln im Blut und im Gewebe an. Allerdings ist Sitosterol nur eines von mehreren Sterolen, die sich bei dieser Erkrankung anreichern, wobei die Blutspiegel das 30- bis 100-fache des Normalwerts erreichen. Der Cholesterinspiegel ist bei vielen Menschen mit Sitosterolämie leicht bis mäßig erhöht, bei einigen betroffenen Kindern jedoch besonders hoch. Manche Patienten haben aber auch normale Cholesterinwerte, bei einigen wenigen treten sogar überhaupt keine offensichtlichen Symptome auf. Dennoch kann bereits im Kindesalter Arteriosklerose auftreten, die das Risiko eines Herzinfarkts, Schlaganfalls oder plötzlichen Todes erhöht. Einige Patienten entwickeln in der Kindheit kleine gelbliche Xanthome. Große Xanthome können Schmerzen und Schwierigkeiten bei Gelenkbewegungen verursachen. Seltener haben die Betroffenen auffällige Blutwerte, manchmal als einzige Anzeichen, z.B. hämolytische Anämie (mitunter Stomatozyten) und/oder Makrothrombozytopenie. Sitosterolämie wird durch Mutationen im ABCG5- oder ABCG8-Gen verursacht, die die Ausscheidung von Pflanzensterinen und in geringerem Maße auch von Cholesterin aus dem Körper beeinträchtigen. Sitosterolämie wird autosomal rezessiv vererbt, die Differentialdiagnose umfasst mehrere zusätzliche Gene. Da die diagnostische Ausbeute unbekannt ist, kann ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische bzw. Labor-chemische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131810/

• Allelic: Fish-eye disease (LCAT)
• Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
• Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A)
• Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
• HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
• Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
• Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
• Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
• Hypercholesterolemia, familial, 4 (LCAT)
• Hypobetalipoproteinemia (APOB)
• LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
• Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
• Norum disease (LCAT)
• Sitosterolemia 1 (ABCG8)
• Sitosterolemia 2 (ABCG5)
• Tangier disease (ABCA1)
• Wolman disease (LIPA)