ErkrankungSitosterolämie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
SP7488_KI
ID
SP7488
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
SP7488_DH
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_SP7488
Synonyme
- Allelic: Fish-eye disease (LCAT)
- Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
- Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A)
- HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
- Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
- Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
- Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
- Hypercholesterolemia, familial, 4 (LCAT)
- Hypobetalipoproteinemia (APOB)
- LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
- Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
- Norum disease (LCAT)
- Sitosterolemia 1 (ABCG8)
- Sitosterolemia 2 (ABCG5)
- Tangier disease (ABCA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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