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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSitosterolämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

SP7488_KI

ID
SP7488
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

SP7488_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCA16786AR
ABCG51956AR
ABCG82022AR
APOB13692AD und/oder AR
CYP27A11596AR
LCAT1323AR
LDLR2583AD und/oder AR
PCSK92079AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_SP7488

 

Synonyme
  • Allelic: Fish-eye disease (LCAT)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A)
  • HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Hypercholesterolemia, familial, 4 (LCAT)
  • Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
  • Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Norum disease (LCAT)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Tangier disease (ABCA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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