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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik

Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSitosterolämie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

SP7488_KI

ID

SP7488

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

32,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

SP7488_DH

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ABCA1	6786	600046	AR
ABCG5	1956	605459	AR
ABCG8	2022	605460	AR
APOB	13692	107730	AD und/oder AR
CYP27A1	1596	606530	AR
LCAT	1323	606967	AR
LDLR	2583	606945	AD und/oder AR
PCSK9	2079	607786	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_SP7488

Synonyme

Allelic: Fish-eye disease (LCAT)
Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A)
HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
Hypercholesterolemia, familial, 4 (LCAT)
Hypobetalipoproteinemia (APOB)
LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
Norum disease (LCAT)
Sitosterolemia 1 (ABCG8)
Sitosterolemia 2 (ABCG5)
Tangier disease (ABCA1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E78.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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