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Klinische FragestellungSitosterolämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sitosterolämie mit 2 "core"- und insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
SP7488
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCA16786NM_005502.4AR
ABCG51956NM_022436.3AR
ABCG82022NM_022437.3AR
APOB13692NM_000384.3AD, AR
CYP27A11596NM_000784.4AR
LCAT1323NM_000229.2AR
LDLR2583NM_000527.5AD
PCSK92079NM_174936.4AD
LDLRAP1927NM_015627.3AR
LIPA1200NM_000235.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei Sitosterolämie reichern sich Phytosterine aus pflanzlichen Ölen, Nüssen und anderen pflanzlichen Lebensmitteln im Blut und im Gewebe an. Allerdings ist Sitosterol nur eines von mehreren Sterolen, die sich bei dieser Erkrankung anreichern, wobei die Blutspiegel das 30- bis 100-fache des Normalwerts erreichen. Der Cholesterinspiegel ist bei vielen Menschen mit Sitosterolämie leicht bis mäßig erhöht, bei einigen betroffenen Kindern jedoch besonders hoch. Manche Patienten haben aber auch normale Cholesterinwerte, bei einigen wenigen treten sogar überhaupt keine offensichtlichen Symptome auf. Dennoch kann bereits im Kindesalter Arteriosklerose auftreten, die das Risiko eines Herzinfarkts, Schlaganfalls oder plötzlichen Todes erhöht. Einige Patienten entwickeln in der Kindheit kleine gelbliche Xanthome. Große Xanthome können Schmerzen und Schwierigkeiten bei Gelenkbewegungen verursachen. Seltener haben die Betroffenen auffällige Blutwerte, manchmal als einzige Anzeichen, z.B. hämolytische Anämie (mitunter Stomatozyten) und/oder Makrothrombozytopenie. Sitosterolämie wird durch Mutationen im ABCG5- oder ABCG8-Gen verursacht, die die Ausscheidung von Pflanzensterinen und in geringerem Maße auch von Cholesterin aus dem Körper beeinträchtigen. Sitosterolämie wird autosomal rezessiv vererbt, die Differentialdiagnose umfasst mehrere zusätzliche Gene. Da die diagnostische Ausbeute unbekannt ist, kann ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische bzw. Labor-chemische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131810/

 

Synonyme
  • Allelic: Fish-eye disease (LCAT)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Hypercholesterolemia, familial, 4 (LCAT)
  • Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
  • Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Norum disease (LCAT)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Tangier disease (ABCA1)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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