Klinische FragestellungSimpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP5020

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EZH2	2256	601573	NM_004456.5	AD
GPC3	1743	300037	NM_004484.4	XLR
GPC4	1671	300168	NM_001448.3	XLR
OFD1	3039	300170	NM_003611.3	XL
PIGA	1455	311770	NM_002641.4	XLR
DIS3L2	2658	614184	NM_152383.5	XLR
NFIX	1533	164005	NM_001271043.2	AD
NSD1	8091	606681	NM_022455.5	AD
PLOD1	2184	153454	NM_000302.4	AR
PTCH1	4344	601309	NM_000264.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

X-chromosomale, multiple kongenitale Anomalien mit prä- und postnatalem Überwuchs, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Missbildungen, Organomegalie, erhöhtes Tumorrisiko

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 2 siehe Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Syndrom Typ 2

Synonyme

Alias: Bulldog syndrome; Dysplasia gigantism syndrome, XL
Alias: Golabi-Rosen syndrome
Alias: Simpson dysmorphia syndrome
Alias: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 + 2
Alias: XL dysplasia gigantism syndrome
Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
Allelic: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
Keipert [nasodigitoacoustic] syndrome (GPC4)
Marshall-Smith syndrome (NFIX)
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
Perlman syndrome (DIS3L2)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3, GCP4)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1, PIGA)
Sotos syndrome 1 (NSD1)
Sotos syndrome 2 (NFIX)
Weaver syndrome (EZH2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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