Klinische FragestellungSimpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP5020

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	10

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EZH2	2256	601573	NM_004456.5	AD
GPC3	1743	300037	NM_004484.4	XLR
GPC4	1671	300168	NM_001448.3	XLR
OFD1	3039	300170	NM_003611.3	XL
PIGA	1455	311770	NM_002641.4	XLR
DIS3L2	2658	614184	NM_152383.5	XLR
NFIX	1533	164005	NM_001271043.2	AD
NSD1	8091	606681	NM_022455.5	AD
PLOD1	2184	153454	NM_000302.4	AR
PTCH1	4344	601309	NM_000264.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

X-chromosomale, multiple kongenitale Anomalien mit prä- und postnatalem Überwuchs, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Missbildungen, Organomegalie, erhöhtes Tumorrisiko

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 2 siehe Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Syndrom Typ 2

Synonyme

Alias: Bulldog syndrome; Dysplasia gigantism syndrome, XL
Alias: Golabi-Rosen syndrome
Alias: Simpson dysmorphia syndrome
Alias: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 + 2
Alias: XL dysplasia gigantism syndrome
Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
Allelic: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
Keipert [nasodigitoacoustic] syndrome (GPC4)
Marshall-Smith syndrome (NFIX)
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
Perlman syndrome (DIS3L2)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3, GCP4)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1, PIGA)
Sotos syndrome 1 (NSD1)
Sotos syndrome 2 (NFIX)
Weaver syndrome (EZH2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.