English
ErkrankungSilver-Russell-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Silver-Russell-Syndrom mit 6 bzw. zusammengenommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP5030
Anzahl Gene
20
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,9 kb (Core-/Basis-Gene)
43,9 kb (Erweitertes Panel)
43,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
Stufe 1: MS-MLPA Chromosom 11
Stufe 2: MS-MLPA UPD7 > ggf. nach Befund Analyse der Eltern
Stufe 3: NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CDKN1C | 951 | AD und/oder Sus | |
| HMGA2 | 330 | AD und/oder Gen Fusion | |
| IGF1 | 462 | AR | |
| IGF1R | 4104 | AD und/oder AR | |
| IGF2 | 543 | AD | |
| PLAG1 | 1503 | Gen Fusion | |
| BLM | 4254 | AR und/oder Sus | |
| CCDC8 | 1617 | AR | |
| CDC45 | 1819 | AR | |
| CDC6 | 1683 | AR | |
| CDT1 | 1641 | AR | |
| CUL7 | 5097 | AR | |
| FANCA | 4368 | AR und/oder Sus | |
| GMNN | 670 | AD | |
| MCM5 | 2205 | AR | |
| NBN | 2265 | AR und/oder Ass | |
| OBSL1 | 5691 | AR | |
| ORC1 | 2586 | AR | |
| ORC4 | 1311 | AR | |
| ORC6 | 759 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Pränatal beginnende Wachstumsretardierung, charakteristische Fazies, Gliedmaßenasymmetrie
Synonyme
- Alias: Silver-Russell dwarfism
- Allelic: Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
- Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
- 3-M syndrome 1 (CUL7)
- 3-M syndrome 2 (OBSL1)
- 3-M syndrome 3 (CCDC8)
- Alias: Russel-Silver syndrome
- Allelic: Aplastic anemia (NBN)
- Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
- Bloom syndrome (BLM)
- Fanconi anemia (BRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2)
- Fanconi anemia (FANCA-FANCL/FANCW)
- Growth retardation with deafness + mental retardation due to IGF1 deficiency (IGF1)
- IMAGE syndrome (CDKN1C)
- Insulin-like growth factor I, resistance to (IGF1R)
- Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC)
- Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
- Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
- Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
- Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
- Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
- Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
- Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)
- Nijmegen breakage syndrome (NBN)
- Silver-Russell syndrome 1 (ICR1)
- Silver-Russell syndrome 2 (uniparental disomy, maternal)
- Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
- Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
- Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
- Warsaw breakage syndrome (DDX11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Gen Fusion
- AD und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Ass
- AR und/oder Sus
- Gen Fusion
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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