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ErkrankungSilver-Russell-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Silver-Russell-Syndrom mit 6 bzw. zusammengenommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP5030
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,9 kb (Core-/Basis-Gene)
43,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Stufe 1: MS-MLPA Chromosom 11

Stufe 2: MS-MLPA UPD7 > ggf. nach Befund Analyse der Eltern

Stufe 3: NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDKN1C951AD und/oder Sus
HMGA2330AD und/oder Gen Fusion
IGF1462AR
IGF1R4104AD und/oder AR
IGF2543AD
PLAG11503Gen Fusion
BLM4254AR und/oder Sus
CCDC81617AR
CDC451819AR
CDC61683AR
CDT11641AR
CUL75097AR
FANCA4368AR und/oder Sus
GMNN670AD
MCM52205AR
NBN2265AR und/oder Ass
OBSL15691AR
ORC12586AR
ORC41311AR
ORC6759AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pränatal beginnende Wachstumsretardierung, charakteristische Fazies, Gliedmaßenasymmetrie

 

Synonyme
  • Alias: Silver-Russell dwarfism
  • Allelic: Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • 3-M syndrome 1 (CUL7)
  • 3-M syndrome 2 (OBSL1)
  • 3-M syndrome 3 (CCDC8)
  • Alias: Russel-Silver syndrome
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Fanconi anemia (BRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2)
  • Fanconi anemia (FANCA-FANCL/FANCW)
  • Growth retardation with deafness + mental retardation due to IGF1 deficiency (IGF1)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Insulin-like growth factor I, resistance to (IGF1R)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC)
  • Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
  • Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
  • Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
  • Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
  • Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Silver-Russell syndrome 1 (ICR1)
  • Silver-Russell syndrome 2 (uniparental disomy, maternal)
  • Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
  • Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
  • Warsaw breakage syndrome (DDX11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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