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ErkrankungSiegelringzell-Karzinom, Magen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Siegelringzell-Karzinom des Magens mit 1 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP4478
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Basis-Gene)
20,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
CTNNA12721AD und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Magenkrebs (GC) wird in zwei histologische Haupttypen eingeteilt, den diffusen und den intestinalen Typ sowie einen unbestimmten Mischtyp. Der intestinale und der diffuse Typ haben unterschiedliche Ätiologie und der diffuse Typ hat eine schlechtere Prognose. Das Siegelringzellkarzinom (SRCC), das zuvor dem diffusen Typ zugeordnet war, stellt einen eigenen Histotyp dar. Während die Inzidenz des GC weltweit abgenommen hat, nimmt die Inzidenz des SRCC stetig zu und macht 8-30% des GC aus. Das hereditäre diffuse Magenkarzinom (HDGC) ist eine autosomal dominante Erkrankung. 40% der HDGC-Familien weisen Keimbahnmutationen im CDH1-Gen auf, und das kumulative GC-Risiko für CDH1-Mutationsträger beträgt bis zum Alter von 80 Jahren 70% bei Männern und 56% bei Frauen, letztere mit einem 50-prozentigen Risiko für Brustkrebs. Somatische CDH1-Veränderungen wurden auch bei 30% aller Patienten mit GC gefunden. Da es sich bei CDH1 um ein Tumorsuppressor-Gen handelt, gehören zu den zweiten somatischen Treffern Promotor-Methylierung, somatische Mutation oder Verlust der Heterozygotie. Aufgrund ihrer hohen Anzahl und der Schwierigkeit, ihre funktionelle Rolle in vivo nachzuweisen, bleiben viele Mutationen klinisch unklar. Der mit einer CDH1-Mutation assoziierte GC ist hochgradig penetrant, tritt im frühen Alter auf mit schwerem Verlauf. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei maximal 50%, daher schließen negative Mutationstestergebnisse die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1139/

 

Synonyme
  • Alias: Hereditäres diffuses Magenkarzinom
  • Alias: Siegelring-Karzinom
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A) 3
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Allelic: Breast cancer, lobular (CDH1)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (CDH1)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (CDH1)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
  • Gastric cancer, hereditary diffuse, with/-out cleft lip and/or palate (CDH1)
  • Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C16.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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