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ErkrankungSichelzellanämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leilinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Sichelzellanämie

ID
SS0840
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Sichelzellkrankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei der mindestens ein Hämoglobin S (HbS) Allel vorliegt und ein zweites pathogenes ß-Hämoglobin Protein im Organismus gebildet wird. Die beiden veränderten Hb-Proteine führen zusammen zur abnormen Hämoglobin-Polymerisierung, z.B. Hb S/C oder Hb S/β+-Thalassämie oder Hb S/β°-Thalassämie. Die volle Symptomatik der Sichelzellenanämie ist gekennzeichnet durch intermittierende Gefäßverschlüsse und chronische hämolytische Anämie, folglich treten akute und chronische Schmerzen auf sowie Organschäden in Knochen, Milz, Leber, Gehirn, Lunge, Nieren und Gelenken. Bei Kindern kann die Milz mit Blutzellen "sequestriert" werden mit Infarkten, die die Milz-Extirpation erfordern. Dadurch steigt das Risiko für bestimmte bakterielle Infektionen. Das akute Bauch-/Brustkorb-Syndrom ist Hauptursache der Mortalität. Chronische Hämolyse kann in unterschiedlichem Ausmaß zu Anämie, Ikterus, Cholelithiasis, Wachstums- und Reifungsverzögerung führen sowie auch zu Hochdruck in den Lungenarterien. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv bzw. bei Kombination mit anderen ß-Hämoglobin Varianten autosomal-kodominant. Die HBB-Gensequenzanalyse erfasst alle Mutationen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/

 

Synonyme
  • Alias: Sickle cell anemia (HBB)
  • Allelic: Delta-beta thalassemia
  • Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Allelic: Heinz body anemia (HBB)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methmoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Mult
OMIM-Ps
ICD10 Code
D57.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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