Klinische FragestellungShort-QT-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Short-QT-Syndrom mit 6 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP0810
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
28,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
28,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kurzes QTc-Intervall im EKG mit hohem Risiko für Synkopen/plötzlichen Herztod aufgrund maligner ventrikulärer Arrhythmie
Synonyme
- Alias: Familial short QT syndrome (SQTS)
- Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
- Allelic: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 4 (CACNB2)
- Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
- Short QT syndrome 1 (KCNH2)
- Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
- Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Short QT syndrome 6 (CACNA2D1)
- Short QT syndrome [likely] SLC4A3)
- Timothy syndrome (CACNA1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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