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ErkrankungShort-QT-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Short-QT-Syndrom mit 4 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0810
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,1 kb (Core-/Basis-Gene)
28,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CACNA1C6417AD
CACNA2D13276AD
CACNB21821AD
KCNH23480AD und/oder Dig
KCNJ21284AD
KCNQ12031AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
SLC4A33699AD
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kurzes QTc-Intervall im EKG mit hohem Risiko für Synkopen/plötzlichen Herztod aufgrund maligner ventrikulärer Arrhythmie

 

Synonyme
  • Alias: Familial short QT syndrome (SQTS)
  • Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 4 (CACNB2)
  • Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
  • Short QT syndrome 1 (KCNH2)
  • Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Short QT syndrome 6 (CACNA2D1)
  • Short QT syndrome [likely] SLC4A3)
  • Timothy syndrome (CACNA1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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