English
Klinische FragestellungShort-QT-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Short-QT-Syndrom mit 6 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
28,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT und QTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien. Obwohl die Krankheit asymptomatisch verlaufen kann, ist die häufigste klinische Erscheinung der Herzstillstand. Weitere Symptome sind Synkopen und Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflimmern, Kammerflimmern (VF), supraventrikuläre Tachykardien (SVT) und polymorphe ventrikuläre Tachykardien. Bei symptomatischen Patienten besteht ein hohes Risiko wiederkehrender Herzrhythmusstörungen. Das Risiko eines plötzlichen Herztods ist im ersten Lebensjahr und im Alter zwischen 20 und 40 Jahren am höchsten. Kausativ sind Mutationen in den Genen KCNQ1, KCNH2, KCNJ2, CACNA2D1, CACNB2 und CACNA1C. Die Differentialdiagnose umfasst andere repolarisierende Störungen wie das Brugada-Syndrom und das frühe Repolarisationssyndrom. SQTS wird autosomal-dominant vererbt. Literatur: www.orpha.net, pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4711567/
- Alias: Familial short QT syndrome (SQTS)
- Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
- Allelic: Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 4 (CACNB2)
- Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
- Short QT syndrome 1 (KCNH2)
- Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
- Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Short QT syndrome 6 (CACNA2D1)
- Short QT syndrome [likely] SLC4A3)
- Timothy syndrome (CACNA1C)
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.