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ErkrankungSERAC1-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für SERAC1-Defizienz mit zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9947
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Basis-Gene)
17,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (7,5-9 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SERAC11965AR
ACTB1128AD
AGK1269AR
ATAD3A1761AD und/oder AR
AUH1020AR
BCAP31741XLR
CLPB2034AR
DNAJC19351AR
FITM2791AR
HTRA21377AR und/oder Sus
OPA3540AD und/oder AR
SUCLA21392AR
TAFAZZIN879XLR
TIMM501455AR
TIMM8A294XLR
TMEM70324AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • MEGD(H)EL s: 3-methylglutaconic aciduria, deafness-dystonia, (hepatop.), encephalop., Leigh-like s.
  • MEGDEL Syndrom
  • SERAC1 deficiency: MRGD(H)EL syndrome, spastic paraplegia, dystonia
  • 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy + Leigh-like syndrome (SERAC1)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type I (AUH)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type IX (TIMM50)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type V (DNAJC19)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement + neutropenia (CLPB)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VIII (HTRA2)
  • Baraitser-Winter syndrome (ACTB)
  • Barth syndrome, 3-methylglutaconic aciduria, type II (TAFAZZIN)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 37 (MICOS13 syn. C19orf70)
  • Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination (BCAP31)
  • Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Harel-Yoon syndrome (ATAD3A)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 5, encephalomyopathic +/- methylmalonic aciduria (SUCLA2)
  • Mitochondrial complex V [ATP synthase] deficiency, nuclear type 2 (TMEM70)
  • Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
  • Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (ATAD3A)
  • Sengers syndrome (AGK)
  • Siddiqi syndrome (FITM2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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