Klinische FragestellungSeptooptische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Septooptische Dysplasie-Spektrum mit 4 bzw. zusammengenommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP4657
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
23,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
HESX1 | 558 | NM_003865.3 | AD, AR | |
OTX2 | 870 | NM_172337.3 | AD | |
SOX2 | 954 | NM_003106.4 | AD | |
SOX3 | 1341 | NM_005634.3 | XL | |
ALG13 | 417 | NM_001099922.3 | XL | |
ARNT2 | 2154 | NM_014862.4 | AR | |
FGF8 | 735 | NM_033163.5 | AD | |
FGFR1 | 2469 | NM_023110.3 | AD | |
FLNA | 7920 | NM_001456.4 | XL | |
PAX6 | 1269 | NM_000280.5 | AD | |
PROKR2 | 1155 | NM_144773.4 | AD, AR | |
STAG2 | 3807 | NM_001042749.2 | XL |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Klinisch heterogene Erkrankung mit klassischer Trias aus Hypoplasie des Sehnervs, Hypophysenhormon-Störungen, Defekten in der Mittellinie des Gehirns. Diagnose ist gesichert mit mindestens 2 Symptomen der Trias. 30% der Patienten haben komplette Manifestation, 62% Hypopituitarismus, bei 60% fehlt Septum pellucidum; gleich häufig in beiden Geschlechtern, häufiger bei Kindern jüngerer Mütter. Oftmals keine Mutation(en) auffindbar.
Synonyme
- Alias: De Morsier syndrome
- Alias: Webb-Dattani syndrome
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Is (ALG13)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 (ALG13)
- Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
- Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Allelic: Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
- Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
- Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
- Allelic: Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
- Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
- Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
- Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
- Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
- Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Frontotemporal hypoplasia, delayed development, pituitary + hypothalamic insufficiency (ARNT2)
- Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
- Pituitary hormone deficiency [panelapp] (TCF7L1)
- Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
- Schizencephaly [Lit: Septooptic dysplasia] (EMX2)
- Septooptic dysplasia (HESX1)
- Webb-Dattani syndrome (ARNT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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