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Klinische FragestellungSeptooptische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Septooptische Dysplasie-Spektrum mit 1 "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 12 |
23,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| HESX1 | 558 | NM_003865.3 | AD, AR | |
| OTX2 | 870 | NM_172337.3 | AD | |
| SOX2 | 954 | NM_003106.4 | AD | |
| SOX3 | 1341 | NM_005634.3 | XL | |
| ALG13 | 417 | NM_001099922.3 | XL | |
| ARNT2 | 2154 | NM_014862.4 | AR | |
| FGF8 | 735 | NM_033163.5 | AD | |
| FGFR1 | 2469 | NM_023110.3 | AD | |
| FLNA | 7920 | NM_001456.4 | XL | |
| PAX6 | 1269 | NM_000280.5 | AD | |
| PROKR2 | 1155 | NM_144773.4 | AD, AR | |
| STAG2 | 3807 | NM_001042749.2 | XL |
Infos zur Erkrankung
Die Septooptische Dysplasie ist eine klinisch heterogene Erkrankung, die durch eine beliebige Kombination aus Hypoplasie des Sehnervs, Hypoplasie der Hypophyse und Mittellinienanomalien des Gehirns, einschließlich des Fehlens des Corpus callosum und des Septum pellucidum, definiert wird. Die Diagnose dieser seltenen angeborenen Anomalie wird gestellt, wenn zwei oder mehr Merkmale der klassischen Triade vorhanden sind. Ungefähr 30 % der Patienten haben vollständige Manifestationen, 62 % weisen Hypopituitarismus auf und 60 % haben ein fehlendes Septum pellucidum. Die Erkrankung tritt im männlichen und weiblichen Geschlecht gleichermaßen auf.
Literatur:
https://www.omim.org/entry/182230
- Alias: De Morsier syndrome
- Alias: Webb-Dattani syndrome
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Is (ALG13)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 (ALG13)
- Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
- Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Allelic: Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
- Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
- Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
- Allelic: Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
- Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
- Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
- Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
- Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
- Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Frontotemporal hypoplasia, delayed development, pituitary + hypothalamic insufficiency (ARNT2)
- Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
- Pituitary hormone deficiency [panelapp] (TCF7L1)
- Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
- Schizencephaly [Lit: Septooptic dysplasia] (EMX2)
- Septooptic dysplasia (HESX1)
- Webb-Dattani syndrome (ARNT2)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.