Klinische FragestellungSeptooptische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Septooptische Dysplasie-Spektrum mit 4 bzw. zusammengenommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP4657

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HESX1	558	601802	NM_003865.3	AD, AR
OTX2	870	600037	NM_172337.3	AD
SOX2	954	184429	NM_003106.4	AD
SOX3	1341	313430	NM_005634.3	XL
ALG13	417	300776	NM_001099922.3	XL
ARNT2	2154	606036	NM_014862.4	AR
FGF8	735	600483	NM_033163.5	AD
FGFR1	2469	136350	NM_023110.3	AD
FLNA	7920	300017	NM_001456.4	XL
PAX6	1269	607108	NM_000280.5	AD
PROKR2	1155	607123	NM_144773.4	AD, AR
STAG2	3807	300826	NM_001042749.2	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klinisch heterogene Erkrankung mit klassischer Trias aus Hypoplasie des Sehnervs, Hypophysenhormon-Störungen, Defekten in der Mittellinie des Gehirns. Diagnose ist gesichert mit mindestens 2 Symptomen der Trias. 30% der Patienten haben komplette Manifestation, 62% Hypopituitarismus, bei 60% fehlt Septum pellucidum; gleich häufig in beiden Geschlechtern, häufiger bei Kindern jüngerer Mütter. Oftmals keine Mutation(en) auffindbar.

Synonyme

Alias: De Morsier syndrome
Alias: Webb-Dattani syndrome
Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Is (ALG13)
Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 (ALG13)
Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
Allelic: Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
Allelic: Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
Frontotemporal hypoplasia, delayed development, pituitary + hypothalamic insufficiency (ARNT2)
Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
Pituitary hormone deficiency [panelapp] (TCF7L1)
Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
Schizencephaly [Lit: Septooptic dysplasia] (EMX2)
Septooptic dysplasia (HESX1)
Webb-Dattani syndrome (ARNT2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q04.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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