English
Klinische FragestellungSeptooptische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Septooptische Dysplasie-Spektrum mit 1 "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
23,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| HESX1 | 558 | NM_003865.3 | AD, AR | |
| OTX2 | 870 | NM_172337.3 | AD | |
| SOX2 | 954 | NM_003106.4 | AD | |
| SOX3 | 1341 | NM_005634.3 | XL | |
| ALG13 | 417 | NM_001099922.3 | XL | |
| ARNT2 | 2154 | NM_014862.4 | AR | |
| FGF8 | 735 | NM_033163.5 | AD | |
| FGFR1 | 2469 | NM_023110.3 | AD | |
| FLNA | 7920 | NM_001456.4 | XL | |
| PAX6 | 1269 | NM_000280.5 | AD | |
| PROKR2 | 1155 | NM_144773.4 | AD, AR | |
| STAG2 | 3807 | NM_001042749.2 | XL |
Infos zur Erkrankung
Klinisch heterogene Erkrankung mit klassischer Trias aus Hypoplasie des Sehnervs, Hypophysenhormon-Störungen, Defekten in der Mittellinie des Gehirns. Diagnose ist gesichert mit mindestens 2 Symptomen der Trias. 30% der Patienten haben komplette Manifestation, 62% Hypopituitarismus, bei 60% fehlt Septum pellucidum; gleich häufig in beiden Geschlechtern, häufiger bei Kindern jüngerer Mütter. Oftmals keine Mutation(en) auffindbar.
- Alias: De Morsier syndrome
- Alias: Webb-Dattani syndrome
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Is (ALG13)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 (ALG13)
- Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
- Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Allelic: Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
- Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
- Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
- Allelic: Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
- Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
- Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
- Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
- Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
- Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Frontotemporal hypoplasia, delayed development, pituitary + hypothalamic insufficiency (ARNT2)
- Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
- Pituitary hormone deficiency [panelapp] (TCF7L1)
- Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
- Schizencephaly [Lit: Septooptic dysplasia] (EMX2)
- Septooptic dysplasia (HESX1)
- Webb-Dattani syndrome (ARNT2)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.