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Klinische FragestellungSeptooptische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Septooptische Dysplasie-Spektrum mit 1 "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP4657
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HESX1558NM_003865.3AD, AR
OTX2870NM_172337.3AD
SOX2954NM_003106.4AD
SOX31341NM_005634.3XL
ALG13417NM_001099922.3XL
ARNT22154NM_014862.4AR
FGF8735NM_033163.5AD
FGFR12469NM_023110.3AD
FLNA7920NM_001456.4XL
PAX61269NM_000280.5AD
PROKR21155NM_144773.4AD, AR
STAG23807NM_001042749.2XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klinisch heterogene Erkrankung mit klassischer Trias aus Hypoplasie des Sehnervs, Hypophysenhormon-Störungen, Defekten in der Mittellinie des Gehirns. Diagnose ist gesichert mit mindestens 2 Symptomen der Trias. 30% der Patienten haben komplette Manifestation, 62% Hypopituitarismus, bei 60% fehlt Septum pellucidum; gleich häufig in beiden Geschlechtern, häufiger bei Kindern jüngerer Mütter. Oftmals keine Mutation(en) auffindbar.

 

Synonyme
  • Alias: De Morsier syndrome
  • Alias: Webb-Dattani syndrome
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Is (ALG13)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 (ALG13)
  • Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
  • Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
  • Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Frontotemporal hypoplasia, delayed development, pituitary + hypothalamic insufficiency (ARNT2)
  • Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Pituitary hormone deficiency [panelapp] (TCF7L1)
  • Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • Schizencephaly [Lit: Septooptic dysplasia] (EMX2)
  • Septooptic dysplasia (HESX1)
  • Webb-Dattani syndrome (ARNT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.