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ErkrankungSeptooptische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Septooptische Dysplasie-Spektrum mit 4 bzw. zusammengenommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP4657
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
23,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HESX1558AD und/oder AR
OTX2870AD
SOX2954AD
SOX31341XL
ALG13417XLD
ARNT22154AR
FGF8735AD
FGFR12469AD und/oder Dig
FLNA7920XL
PAX61269AD und/oder AR
PROKR21155AD und/oder Dig
STAG23807XL und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klinisch heterogene Erkrankung mit klassischer Trias aus Hypoplasie des Sehnervs, Hypophysenhormon-Störungen, Defekten in der Mittellinie des Gehirns. Diagnose ist gesichert mit mindestens 2 Symptomen der Trias. 30% der Patienten haben komplette Manifestation, 62% Hypopituitarismus, bei 60% fehlt Septum pellucidum; gleich häufig in beiden Geschlechtern, häufiger bei Kindern jüngerer Mütter. Oftmals keine Mutation(en) auffindbar.

 

Synonyme
  • Alias: De Morsier syndrome
  • Alias: Webb-Dattani syndrome
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Is (ALG13)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 (ALG13)
  • Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
  • Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
  • Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Frontotemporal hypoplasia, delayed development, pituitary + hypothalamic insufficiency (ARNT2)
  • Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Pituitary hormone deficiency [panelapp] (TCF7L1)
  • Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • Schizencephaly [Lit: Septooptic dysplasia] (EMX2)
  • Septooptic dysplasia (HESX1)
  • Webb-Dattani syndrome (ARNT2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • XL
  • XL und/oder SMu
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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