Klinische FragestellungSchleimhaut-Nävus, weißer

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schleimhaut-Nävus, weiß

NP4445

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
KRT13	1263	148065	NM_002274.4	AD
KRT4	1563	123940	NM_002272.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

AD Störung mit weißlich/gräulicher oraler Mukosa, verdickt, gefaltet, spongiös; früher Beginn in beiden Geschlechtern gleichermaßen, auch an Zunge, Mundboden und alveolärer Mukosa

Synonyme

White sponge naevus 2 (KRT13)
White sponge nevus 1 (KRT4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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