Klinische FragestellungSchimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom ist eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Talgdrüsen-Nävi in Verbindung mit extrakutanen Auffälligkeiten gekennzeichnet ist, die Gehirn, Augen und Knochen betreffen. Die Hautveränderungen treten bereits bei der Geburt auf und sind das auffälligste Merkmal dieses Syndroms. Meist handelt es sich um multiple, überwiegend lineare Naevi sebacei auf dem gesamten Integument hautsächlich an Kopf und Hals (auch die Mundschleimhaut kann betroffen sein). Daher wird das Syndrom auch als lineares Talgdrüsen-Nävus-Syndrom bezeichnet. Im Laufe des Lebens treten dann multiple melanozytäre Nävi auf. Augenveränderungen (Dermoidzysten, Kolobom, Hornhauttrübung, Symblepharon) und zerebrale Symptome wie Schädelasymmetrie, zerebrale Krampfanfälle sowie oft geistige Retardierung können auftreten. Fälle mit Hypophosphatämie ungeklärter Ätiologie kommen ebenfalls vor mit Frakturen, Knochendeformitäten, Muskelschwäche und Schmerzen. Somatische Mosaik-Mutationen in den HRAS-, KRAS- und NRAS-Genen verursachen das Syndrom. Eine kleine Anzahl weiterer Gene wird zu differentialdiagnostischen Zwecken im panel analysiert.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559003/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK51754/

• Alias: Costello syndrome (HRAS)
• Alias: Naevus sebaceus Typ Jadassohn
• Alias: Naevus sebaceus-Syndrom
• Alias: Schimmelpenning-Syndrom
• Alias: Solomon-Syndrom
• Alias: Talgdrüsennaevus Jadassohn
• Alleic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
• Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
• Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: CK syndrome (NSDHL)
• Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (NRAS)
• Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
• Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
• Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
• Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
• Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
• Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
• Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
• Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
• Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
• Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
• Allelic: Spitz nevus/nevus spilus, somatic (HRAS)
• Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS, NRAS)
• CHILD syndrome (NSDHL)
• Chondrodysplasia punctata 2 (EBP)
• Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
• Incontinentia pigmenti (IKBKG)
• MEND [Male EBP disorder with Neurologic Defects] syndrome (EBP)
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, KRAS, NRAS)
• Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)