ErkrankungSchilddrüsenhormon-Resistenz, Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Angeborene Hypothyreose ist ein Funktionsverlust der Schilddrüse mit entweder niedrigeren Hormon-Werten oder in seltenen Fällen Resistenz gegen diese Hormone. In bis zu 85% der Fälle fehlt die Schilddrüse, d.h. es liegt eine Schilddrüsen-Dysgenesie vor. In den restlichen Fällen fehlen Schilddrüsenhormone bzw. deren Wirkung(en). Schilddrüsen-Dyshormonogenese und zentrale (oder hypophysäre) Hypothyreose führen auch zur angeborenen Hypothyreose aufgrund des Mangels an Schilddrüsen-Hormonfunktion. Betroffene Babys sind asymptomatisch oder weniger aktiv und schlafen mehr, haben Fütterungsprobleme und leiden unter Verstopfung. Unbehandelt kann eine angeborene, nicht-strumatöse Hypothyreose zu geistiger Behinderung und verlangsamtem Wachstum führen. Schilddrüsenhormon-Resistenz kann autosomal dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden, jeweils mit variabler Expressivität. Die diagnostische Ausbeute ist weitgehend unbekannt, da sie insbesonders von der klinischen Befundung abhängt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26373/

• Alias: Refetoff syndrome
• Alias: Resistance to thyroid hormone beta
• Alias: Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor beta
• Alias: Thyroid hormone receptor deficiency, beta
• Allelic: AD hyperinsul., hypopituit., craniofacial/endoderm-derived abnorm. [panelapp] (FOXA2)
• Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
• Allelic: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
• Allelic: Analbuminemia (ALB)
• Allelic: Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
• Allelic: Congenital hyperinsulinism [panelapp] (FOXA2)
• Allelic: Hyperthyroidism, familial gestational (TSHR)
• Allelic: Hyperthyroidism, nonautoimmune (TSHR)
• Allelic: Intellectual developmental disorder, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
• Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
• Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
• Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
• Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
• Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
• Allelic: Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (TSHR)
• Allelic: Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (TSHR)
• Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
• Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance (PRKAR1A)
• Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
• CHARGE syndrome (CHD7)
• Congenital hypopituitarism [panelapp] (FOXA2)
• Dysalbuminemic hyperthyroxinemia (ALB)
• Dysalbuminemic hypertriiodothyroninemia (ALB)
• Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
• Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
• Hartsfield syndrome (FGFR1)
• Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
• Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
• Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
• Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
• Hypothyroidism, central + testicular enlargement (IGSF1)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 (TSHR)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4 (TSHB)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 (TRHR)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 (TBL1X)
• Immunodeficiency, common variable, 10 (NFKB2)
• Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
• Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
• Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (LEPR)
• Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
• Panhypopituitarism, XL (SOX3)
• Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 1 (POU1F1)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
• Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
• Septooptic dysplasia (HESX1)
• Thyroid hormone metabolism, abnormal (SECISBP2)
• Thyroid hormone resistance (THRB)
• Thyroid hormone resistance, AR (THRB)
• Thyroid hormone resistance, selective pituitary (THRB)
• obsolete designation: Deafness-thyroid hormone resistance syndrome (THRB)