ErkrankungSchilddrüsen-Karzinom, Suszeptibilität

NGS + SNP

[Sanger]

Auch wenn nur etwa 5% der Schilddrüsenkrebs-Fälle familiär bedingt sind, zeigt Schilddrüsenkrebs hohe Erblichkeit (verglichen mit anderen Krebsarten). Genetische Prädispositionssyndrome machen etwa 5-15% der nicht-medullären Schilddrüsenkrebs-Erkrankungen aus. Schilddrüsenkrebs entwickelt sich bei bis zu 12% der Patienten mit familiärer Adenomatose-Polyposis und bei mindestens 10% der Menschen mit Cowden-Syndrom. Da genetische Veranlagung bzw. Suszeptibilität ausschließlich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für die Entstehung von Schilddrüsenkrebs auf der Basis der genetischen Veranlagung einer Person darstellt, bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen Ausschluss einer klinischen Verdachtsdiagnose.

• Alias: Schilddrüsen-Karzinom, Prädisposition
• Alias: Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility
• Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
• Allelic: Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
• Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
• Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
• Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
• Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
• Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
• Allelic: Gardner syndrome (APC)
• Allelic: Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (MUTYH)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
• Allelic: Hirschsprung disease, protection against/susceptibility to, 1 (RET)
• Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
• Allelic: Pheochromocytoma (RET)
• Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
• Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
• Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
• Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
• Adenoma, periampullary, somatic (APC)
• Adenomatous polyposis coli (APC)
• Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
• Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Medullary thyroid carcinoma (RET)
• Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
• Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
• Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
• Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
• Werner syndrome (WRN)