Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen, 4 weiteren "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 10 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinome

SP7140

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	10

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
30,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CDKN1B	597	600778	NM_004064.5	AD, Sus
PRKAR1A	1146	188830	NM_002734.5	AD, Sus
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD
RET	3345	164761	NM_020975.6	AD, Sus
WRN	4299	604611	NM_000553.6	AR, Sus
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
DICER1	5769	606241	NM_177438.3	AD
MUTYH	1650	604933	NM_001128425.2	AR, Sus
NKX2-1	1206	600635	NM_001079668.3	AD
NTRK1	2373	191315	NM_001012331.2	AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Auch wenn nur etwa 5% der Schilddrüsenkrebs-Fälle familiär bedingt sind, zeigt Schilddrüsenkrebs hohe Erblichkeit (verglichen mit anderen Krebsarten). Genetische Prädispositionssyndrome machen etwa 5-15% der nicht-medullären Schilddrüsenkrebs-Erkrankungen aus. Schilddrüsenkrebs entwickelt sich bei bis zu 12% der Patienten mit familiärer Adenomatose-Polyposis und bei mindestens 10% der Menschen mit Cowden-Syndrom. Da genetische Veranlagung bzw. Suszeptibilität ausschließlich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für die Entstehung von Schilddrüsenkrebs auf der Basis der genetischen Veranlagung einer Person darstellt, bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen Ausschluss einer klinischen Verdachtsdiagnose.

Synonyme

Alias: Schilddrüsen-Karzinom, Prädisposition
Alias: Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility
Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
Allelic: Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
Allelic: Gardner syndrome (APC)
Allelic: Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
Allelic: Gastric cancer, somatic (MUTYH)
Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
Allelic: Hirschsprung disease, protection against/susceptibility to, 1 (RET)
Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
Allelic: Meningioma (PTEN)
Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 (ALK-fusion)
Allelic: Pheochromocytoma (RET)
Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
Adenoma, periampullary, somatic (APC)
Adenomatous polyposis coli (APC)
Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
Cowden syndrome 1 (PTEN)
Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Medullary thyroid carcinoma (RET)
Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
Thyroid cancer, [guideline] (ALK-fusion)
Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
Werner syndrome (WRN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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