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ErkrankungSchilddrüsen-Karzinom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel mit 1 Leitlinien-kuratierten und 4 weiteren "core candidate" bzw. insgesamt 10 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinome

ID
SP7140
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,6 kb (Core-/Basis-Gene)
30,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDKN1B597AD und/oder Sus
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
WRN4299AR
APC8532AD und/oder Sus
DICER15769AD und/oder Sus
MUTYH1650AR und/oder Sus
NKX2-11206AD
NTRK12373AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Auch wenn nur etwa 5% der Schilddrüsenkrebs-Fälle familiär bedingt sind, zeigt Schilddrüsenkrebs hohe Erblichkeit (verglichen mit anderen Krebsarten). Genetische Prädispositionssyndrome machen etwa 5-15% der nicht-medullären Schilddrüsenkrebs-Erkrankungen aus. Schilddrüsenkrebs entwickelt sich bei bis zu 12% der Patienten mit familiärer Adenomatose-Polyposis und bei mindestens 10% der Menschen mit Cowden-Syndrom. Da genetische Veranlagung bzw. Suszeptibilität ausschließlich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für die Entstehung von Schilddrüsenkrebs auf der Basis der genetischen Veranlagung einer Person darstellt, bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen Ausschluss einer klinischen Verdachtsdiagnose.

 

Synonyme
  • Alias: Schilddrüsen-Karzinom, Prädisposition
  • Alias: Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility
  • Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Allelic: Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
  • Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (MUTYH)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against/susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Werner syndrome (WRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C73

Bioinformatik und klinische Interpretation

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