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ErkrankungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres medulläres; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 oder 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres medulläres

ID
SP6140
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
7,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
NTRK12373AD und/oder AR
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
ESR21593AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom ist ein Subtyp der multiplen endokrinen Neoplasie 2 (MEN2). Zu den klinischen Merkmalen können ein Knoten im Halsbereich oder Nackenschmerzen sowie Durchfall aufgrund erhöhter Calcitonin-Spiegel gehören. Mutationsträger haben eine geringere Wahrscheinlichkeit, andere MEN2-Tumore wie Phäochromozytome sowie Nebenschilddrüsen-Hyperplasie zu entwickeln. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird autosomal dominant vererbt und tritt aufgrund genetischer Varianten entweder im RET- (oder viel seltener im NTRK1-) Proto-Onkogen auf, wobei die diagnostische Ausbeute >95% hinausgeht. Dennoch bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

 

Synonyme
  • Alias: Familial medullary thyroid carcinoma
  • Alias: Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2
  • Allelic: Deafness, AR (MET)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
  • Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MET)
  • Allelic: Ovarian dysgenesis 8 (ESR2)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (MET)
  • Medullary thyroid carcinoma (NTRK1, RET)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C73

Bioinformatik und klinische Interpretation

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