Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres medulläres; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom ist ein Subtyp der multiplen endokrinen Neoplasie 2 (MEN2). Zu den klinischen Merkmalen können ein Knoten im Halsbereich oder Nackenschmerzen sowie Durchfall aufgrund erhöhter Calcitonin-Spiegel gehören. Mutationsträger haben eine geringere Wahrscheinlichkeit, andere MEN2-Tumore wie Phäochromozytome sowie Nebenschilddrüsen-Hyperplasie zu entwickeln. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird autosomal dominant vererbt und tritt aufgrund genetischer Varianten entweder im RET- (oder viel seltener im NTRK1-) Proto-Onkogen auf, wobei die diagnostische Ausbeute >95% hinausgeht. Dennoch bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

• Alias: Familial medullary thyroid carcinoma
• Alias: Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2
• Allelic: Deafness, AR (MET)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
• Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
• Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MET)
• Allelic: Ovarian dysgenesis 8 (ESR2)
• Allelic: Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (MET)
• Medullary thyroid carcinoma (NTRK1, RET)
• Medullary thyroid carcinoma [1 case each] (ESR2, MET)
• Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)