ErkrankungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres medulläres; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 2 oder 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres medulläres
7,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom ist ein Subtyp der multiplen endokrinen Neoplasie 2 (MEN2). Zu den klinischen Merkmalen können ein Knoten im Halsbereich oder Nackenschmerzen sowie Durchfall aufgrund erhöhter Calcitonin-Spiegel gehören. Mutationsträger haben eine geringere Wahrscheinlichkeit, andere MEN2-Tumore wie Phäochromozytome sowie Nebenschilddrüsen-Hyperplasie zu entwickeln. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird autosomal dominant vererbt und tritt aufgrund genetischer Varianten entweder im RET- (oder viel seltener im NTRK1-) Proto-Onkogen auf, wobei die diagnostische Ausbeute >95% hinausgeht. Dennoch bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/
- Alias: Familial medullary thyroid carcinoma
- Alias: Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2
- Allelic: Deafness, AR (MET)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
- Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
- Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MET)
- Allelic: Ovarian dysgenesis 8 (ESR2)
- Allelic: Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (MET)
- Medullary thyroid carcinoma (NTRK1, RET)
- Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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