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ErkrankungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 11 bzw. 20 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres

ID
SP0140
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,5 kb (Core-/Basis-Gene)
39,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus
CDKN1B597AD und/oder Sus
DICER15769AD und/oder Sus
NTRK12373AD und/oder AR
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SEC23B2304AD und/oder AR
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
WRN4299AR
FOXE11122AD und/oder AR
HABP21605AD
MINPP1939AD und/oder SMu
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
SLC5A51932AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das papilläre Schilddrüsen-Karzinom macht 60% dieser Tumore aus, die follikuläre Ausprägung knapp 20%, medulläre (<10%) und andere Formen wie anaplastische werden seltener beobachtet. Schilddrüsenkrebs tritt oftmals in den 30iger Lebensjahren auf bzw. auch gehäuft nach 60 Jahren. Je nach Krebstyp sind die Erblichkeit und der Erbgang unterschiedlich, ein Teil der medullären Karzinome werden familiär gehäuft beobachtet und sind im Zusammenhang mit multiplen Krebssyndromen zu sehen (multiple endokrine Neoplasie, MEN). Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mitunter mit papillären Tumoren vergesellschaftet. Ohne positive Familienanamnese werden nur in ca. 7% der Patienten mit medullären Karzinomen RET Genmutationen vorgefunden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

 

Synonyme
  • Alias: Schilddrüsen-Ca, hereditäres
  • Alias: Schilddrüsenkarzinom
  • Alias: Thyroid carcinoma
  • Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Allelic: Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
  • Allelic: Werner syndrome (WRN)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN, TP53)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Inherited non-medullary thyroid cancer (SLC5A5)
  • Medullary thyroid carcinoma (NTRK1)
  • Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
  • Thyroid carcinoma, follicular (MINPP1)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
  • Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C73

Bioinformatik und klinische Interpretation

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