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Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen bzw. 9 "candidate core"-Genen sowie insgesamt 16 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres

ID
SP0140
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
30,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APC8532NM_000038.6AD
CDKN1B597NM_004064.5AD
DICER15769NM_177438.3AD
NTRK12373NM_001012331.2AD
PRKAR1A1146NM_002734.5AD
PTEN1212NM_000314.8AD
RET3345NM_020975.6AD
SEC23B2304NM_006363.6AD
TP531182NM_000546.6AD
WRN4299NM_000553.6AR
CHEK21632NM_007194.4AD
FOXE11122NM_004473.4AD
HABP21605NM_001177660.3AD
MINPP1939NM_001178117.2AD
MSH22805NM_000251.3AD
SLC5A51932NM_000453.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das papilläre Schilddrüsen-Karzinom macht 60% dieser Tumore aus, die follikuläre Ausprägung knapp 20%, medulläre (<10%) und andere Formen wie anaplastische werden seltener beobachtet. Schilddrüsenkrebs tritt oftmals in den 30iger Lebensjahren auf bzw. auch gehäuft nach 60 Jahren. Je nach Krebstyp sind die Erblichkeit und der Erbgang unterschiedlich, ein Teil der medullären Karzinome werden familiär gehäuft beobachtet und sind im Zusammenhang mit multiplen Krebssyndromen zu sehen (multiple endokrine Neoplasie, MEN). Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mitunter mit papillären Tumoren vergesellschaftet. Ohne positive Familienanamnese werden nur in ca. 7% der Patienten mit medullären Karzinomen RET Genmutationen vorgefunden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

 

Synonyme
  • Alias: Schilddrüsen-Ca, hereditäres
  • Alias: Schilddrüsenkarzinom
  • Alias: Thyroid carcinoma
  • Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Allelic: Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
  • Allelic: Werner syndrome (WRN)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN, TP53)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Inherited non-medullary thyroid cancer (SLC5A5)
  • Medullary thyroid carcinoma (NTRK1)
  • Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
  • Thyroid carcinoma, follicular (MINPP1)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
  • Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.