Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen bzw. 9 "candidate-core"-Gene sowie insgesamt 16 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres

SP0140

Anzahl Gene

15 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

30,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
39,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
CDKN1B	597	600778	NM_004064.5	AD
DICER1	5769	606241	NM_177438.3	AD
NTRK1	2373	191315	NM_001012331.2	AD
PRKAR1A	1146	188830	NM_002734.5	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD
RET	3345	164761	NM_020975.6	AD
SEC23B	2304	610512	NM_006363.6	AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
WRN	4299	604611	NM_000553.6	AR
FOXE1	1122	602617	NM_004473.4	AD
HABP2	1605	603924	NM_001177660.3	AD
MINPP1	939	605391	NM_001178117.2	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD
SLC5A5	1932	601843	NM_000453.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das papilläre Schilddrüsen-Karzinom macht 60% dieser Tumore aus, die follikuläre Ausprägung knapp 20%, medulläre (<10%) und andere Formen wie anaplastische werden seltener beobachtet. Schilddrüsenkrebs tritt oftmals in den 30iger Lebensjahren auf bzw. auch gehäuft nach 60 Jahren. Je nach Krebstyp sind die Erblichkeit und der Erbgang unterschiedlich, ein Teil der medullären Karzinome werden familiär gehäuft beobachtet und sind im Zusammenhang mit multiplen Krebssyndromen zu sehen (multiple endokrine Neoplasie, MEN). Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mitunter mit papillären Tumoren vergesellschaftet. Ohne positive Familienanamnese werden nur in ca. 7% der Patienten mit medullären Karzinomen RET Genmutationen vorgefunden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

Synonyme

Alias: Schilddrüsen-Ca, hereditäres
Alias: Schilddrüsenkarzinom
Alias: Thyroid carcinoma
Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
Allelic: Pheochromocytoma (RET)
Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
Allelic: Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
Allelic: Werner syndrome (WRN)
Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
Cowden syndrome 1 (PTEN, TP53)
Cowden syndrome 7 (SEC23B)
Gardner syndrome (APC)
Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
Inherited non-medullary thyroid cancer (SLC5A5)
Medullary thyroid carcinoma (NTRK1)
Medullary thyroid carcinoma (RET)
Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
Thyroid carcinoma, follicular (MINPP1)
Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

C73

Bioinformatik und klinische Interpretation

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