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Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen bzw. 9 "candidate core"-Genen sowie insgesamt 16 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres

ID
SP0140
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
30,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APC8532NM_000038.6AD
CDKN1B597NM_004064.5AD
DICER15769NM_177438.3AD
NTRK12373NM_001012331.2AD
PRKAR1A1146NM_002734.5AD
PTEN1212NM_000314.8AD
RET3345NM_020975.6AD
SEC23B2304NM_006363.6AD
TP531182NM_000546.6AD
WRN4299NM_000553.6AR
CHEK21632NM_007194.4AD
FOXE11122NM_004473.4AD
HABP21605NM_001177660.3AD
MINPP1939NM_001178117.2AD
MSH22805NM_000251.3AD
SLC5A51932NM_000453.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das papilläre Schilddrüsen-Karzinom macht 60% dieser Tumore aus, die follikuläre Ausprägung knapp 20%, medulläre (<10%) und andere Formen wie anaplastische werden seltener beobachtet. Schilddrüsenkrebs tritt oftmals in den 30iger Lebensjahren auf bzw. auch gehäuft nach 60 Jahren. Je nach Krebstyp sind die Erblichkeit und der Erbgang unterschiedlich, ein Teil der medullären Karzinome werden familiär gehäuft beobachtet und sind im Zusammenhang mit multiplen Krebssyndromen zu sehen (multiple endokrine Neoplasie, MEN). Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mitunter mit papillären Tumoren vergesellschaftet. Ohne positive Familienanamnese werden nur in ca. 7% der Patienten mit medullären Karzinomen RET Genmutationen vorgefunden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

 

Synonyme
  • Alias: Schilddrüsen-Ca, hereditäres
  • Alias: Schilddrüsenkarzinom
  • Alias: Thyroid carcinoma
  • Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Allelic: Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
  • Allelic: Werner syndrome (WRN)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN, TP53)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Inherited non-medullary thyroid cancer (SLC5A5)
  • Medullary thyroid carcinoma (NTRK1)
  • Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
  • Thyroid carcinoma, follicular (MINPP1)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
  • Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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