ErkrankungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Das papilläre Schilddrüsen-Karzinom macht 60% dieser Tumore aus, die follikuläre Ausprägung knapp 20%, medulläre (<10%) und andere Formen wie anaplastische werden seltener beobachtet. Schilddrüsenkrebs tritt oftmals in den 30iger Lebensjahren auf bzw. auch gehäuft nach 60 Jahren. Je nach Krebstyp sind die Erblichkeit und der Erbgang unterschiedlich, ein Teil der medullären Karzinome werden familiär gehäuft beobachtet und sind im Zusammenhang mit multiplen Krebssyndromen zu sehen (multiple endokrine Neoplasie, MEN). Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mitunter mit papillären Tumoren vergesellschaftet. Ohne positive Familienanamnese werden nur in ca. 7% der Patienten mit medullären Karzinomen RET Genmutationen vorgefunden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

• Alias: Schilddrüsen-Ca, hereditäres
• Alias: Schilddrüsenkarzinom
• Alias: Thyroid carcinoma
• Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
• Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
• Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
• Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
• Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
• Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
• Allelic: Pheochromocytoma (RET)
• Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
• Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
• Allelic: Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
• Allelic: Werner syndrome (WRN)
• Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Cowden syndrome 1 (PTEN, TP53)
• Cowden syndrome 7 (SEC23B)
• Gardner syndrome (APC)
• Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
• Inherited non-medullary thyroid cancer (SLC5A5)
• Medullary thyroid carcinoma (NTRK1)
• Medullary thyroid carcinoma (RET)
• Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
• Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
• Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
• Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
• Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
• Thyroid carcinoma, follicular (MINPP1)
• Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
• Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
• Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)