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Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein differentialdiagnostisches panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen bzw. 9 "candidate core"-Genen sowie insgesamt 16 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 16 |
40,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| APC | 8532 | NM_000038.6 | AD | |
| CDKN1B | 597 | NM_004064.5 | AD | |
| DICER1 | 5769 | NM_177438.3 | AD | |
| NTRK1 | 2373 | NM_001012331.2 | AD | |
| PRKAR1A | 1146 | NM_002734.5 | AD | |
| PTEN | 1212 | NM_000314.8 | AD | |
| RET | 3345 | NM_020975.6 | AD | |
| SEC23B | 2304 | NM_006363.6 | AD | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
| WRN | 4299 | NM_000553.6 | AR | |
| CHEK2 | 1632 | NM_007194.4 | AD | |
| FOXE1 | 1122 | NM_004473.4 | AD | |
| HABP2 | 1605 | NM_001177660.3 | AD | |
| MINPP1 | 939 | NM_001178117.2 | AD | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD | |
| SLC5A5 | 1932 | NM_000453.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Das papilläre Schilddrüsen-Karzinom macht 60% dieser Tumore aus, die follikuläre Ausprägung knapp 20%, medulläre (<10%) und andere Formen wie anaplastische werden seltener beobachtet. Schilddrüsenkrebs tritt oftmals in den 30iger Lebensjahren auf bzw. auch gehäuft nach 60 Jahren. Je nach Krebstyp sind die Erblichkeit und der Erbgang unterschiedlich, ein Teil der medullären Karzinome werden familiär gehäuft beobachtet und sind im Zusammenhang mit multiplen Krebssyndromen zu sehen (multiple endokrine Neoplasie, MEN). Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mitunter mit papillären Tumoren vergesellschaftet. Ohne positive Familienanamnese werden nur in ca. 7% der Patienten mit medullären Karzinomen RET Genmutationen vorgefunden.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/
- Alias: Schilddrüsen-Ca, hereditäres
- Alias: Schilddrüsenkarzinom
- Alias: Thyroid carcinoma
- Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
- Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
- Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
- Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
- Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
- Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
- Allelic: Pheochromocytoma (RET)
- Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
- Allelic: Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
- Allelic: Werner syndrome (WRN)
- Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
- Cowden syndrome 1 (PTEN, TP53)
- Cowden syndrome 7 (SEC23B)
- Gardner syndrome (APC)
- Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
- Inherited non-medullary thyroid cancer (SLC5A5)
- Medullary thyroid carcinoma (NTRK1)
- Medullary thyroid carcinoma (RET)
- Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
- Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
- Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
- Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
- Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
- Thyroid carcinoma, follicular (MINPP1)
- Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
- Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
- Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.