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Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, familiäres, nicht-medulläres; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 "core"-Genen, 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 18 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres nicht-medulläres

ID
SP8140
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APC8532NM_000038.6AD
DICER15769NM_177438.3AD, Sus
PRKAR1A1146NM_002734.5AD
PTEN1212NM_000314.8AD
SEC23B2304NM_006363.6AD
WRN4299NM_000553.6AR
FOXE11122NM_004473.4AD
HABP21605NM_001177660.3AD
MSH22805NM_000251.3AD
NKX2-11206NM_001079668.3AD
SLC5A51932NM_000453.3AR
SRGAP13315NM_020762.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schilddrüsen-Karzinome bleiben im Frühstadium lange symptomlos; später können Knötchen am Hals auftreten sowie Schmerzen, Heiserkeit und Schluckbeschwerden etc. Schilddrüsenkrebs ist der häufigste bösartige Tumor des endokrinen Systems, die häufigste Form der Schilddrüsen-Malignität ist das papilläre Karzinom, das etwa 80% aller Fälle ausmacht. Aber das papilläre Karzinom ist keine homogene Entität, sondern eher ein Sammelbecken für verschiedene Syndrome mit Suszeptibilität Multifaktorielle Geschehen sind wahrscheinlich sehr oft an dieser malignen Pathogenese ursächlich, und autosomal dominante Vererbung in Familien ist häufiger als autosomal rezessive. Die diagnostische Ausbeute ist eher gering, und daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund sicher keinen Ausschluss einer klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://academic.oup.com/jcem/article/85/5/1755/2660423

 

Synonyme
  • Alias: Familial nonmedullary thyroid carcinoma
  • Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 2 (SRGAP1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HAPB2)
  • Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)
  • Werner syndrome (WRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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