English
Klinische FragestellungSanjad-Sakati-Syndrom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Sanjad-Sakati Syndrom
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| TBCE | 1584 | NM_003193.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Hypoparathyreoidismus - intellektuelle Behinderung - Dysmorphie, multiples kongenitales Syndrom (hauptsächlich Naher Osten + Arabischer Golf), intrauterine Wachstumseinschränkung, Mikrozephalie, kongenitale Hypoparathyreose (im Säuglingsalter ggf. hypokalzämische Tetanie/Epilepsie), Schwere Wachstumsretardierung, typische Gesichtszüge (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, schlaffe große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen, Mikrognathie), leichte bis mäßige intellektuelle Defizite. Augenbefunde (Nanophthalmus, retinale vaskuläre Tortuosität, Hornhauttrübung/Trübung), oberes Mesenterialarteriensyndrom; allelisch AR Kenny-Caffey-Syndrom, normale Intelligenz + Skelettmerkmale
- Alias: Hypoparathyreodism-retardation-dysmorphism syndromem(TBCE)
- Alias: Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (TBCE)
- Alias: Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome (TBCE)
- Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
- Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.