ErkrankungSanjad-Sakati-Syndrom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Sanjad-Sakati Syndrom
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
TBCE | 1584 | AR |
Infos zur Erkrankung
Hypoparathyreoidismus - intellektuelle Behinderung - Dysmorphie, multiples kongenitales Syndrom (hauptsächlich Naher Osten + Arabischer Golf), intrauterine Wachstumseinschränkung, Mikrozephalie, kongenitale Hypoparathyreose (im Säuglingsalter ggf. hypokalzämische Tetanie/Epilepsie), Schwere Wachstumsretardierung, typische Gesichtszüge (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, schlaffe große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen, Mikrognathie), leichte bis mäßige intellektuelle Defizite. Augenbefunde (Nanophthalmus, retinale vaskuläre Tortuosität, Hornhauttrübung/Trübung), oberes Mesenterialarteriensyndrom; allelisch AR Kenny-Caffey-Syndrom, normale Intelligenz + Skelettmerkmale
- Alias: Hypoparathyreodism-retardation-dysmorphism syndromem(TBCE)
- Alias: Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (TBCE)
- Alias: Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome (TBCE)
- Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
- Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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