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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSANDD-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf SANDD Syndrom

ID
SS0970
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CACNA1D6546AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale schwere/schwerwiegende Taubheit ohne vestibuläre Dysfunktion, assoziierte Dysfunktion der sinoatrialen Knoten, ausgeprägte Bradykardie, Variabilität der Herzfrequenz in Ruhe und episodische Synkopen, durch erhöhte körperliche Aktivität und Stress ausgelöst; DD: Jervell + Lange-Nielsen-Syndrom

 

Synonyme
  • Allelic: Primary aldosteronism, seizures + neurologic abnormalities (CACNA1D)
  • SANDD: SinoAtrial Node Dysfunction + Deafness (CACNA1D)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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