Klinische FragestellungSANDD-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf SANDD Syndrom
ID
SS0970
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
CACNA1D | 6546 | NM_000720.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenitale schwere/schwerwiegende Taubheit ohne vestibuläre Dysfunktion, assoziierte Dysfunktion der sinoatrialen Knoten, ausgeprägte Bradykardie, Variabilität der Herzfrequenz in Ruhe und episodische Synkopen, durch erhöhte körperliche Aktivität und Stress ausgelöst; DD: Jervell + Lange-Nielsen-Syndrom
Synonyme
- Allelic: Primary aldosteronism, seizures + neurologic abnormalities (CACNA1D)
- SANDD: SinoAtrial Node Dysfunction + Deafness (CACNA1D)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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