English
ErkrankungRobinow-Syndrom, autosomal rezessiv
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf autosomal rezessiv vererbtes Robinow Syndrom
ID
RS0290
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,9 kb (Core-/Basis-Gene)
4,2 kb (Erweitertes Panel)
4,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Seltenerer Typ des Robinow-Syndroms mit kurzgliedrigem Kleinwuchs, costovertebralen Segmentierungsdefekten + Anomalien des Kopfes, Gesichts + der äußeren Genitalien
Synonyme
- Alias: AR Robinow syndrome
- Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges + metacarpals/metatarsals
- Alias: COVESDEM syndrome
- Alias: Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome
- Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
- Robinow syndrome, AR (NXN)
- Robinow syndrome, AR [with Aplasia/Hypoplasia phalanges + metacarpals/metatarsals] (ROR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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