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ErkrankungRobinow-Syndrom, autosomal rezessiv

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf autosomal rezessiv vererbtes Robinow Syndrom

ID
RS0290
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,9 kb (Core-/Basis-Gene)
4,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ROR22832AD und/oder AR
NXN1308AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Seltenerer Typ des Robinow-Syndroms mit kurzgliedrigem Kleinwuchs, costovertebralen Segmentierungsdefekten + Anomalien des Kopfes, Gesichts + der äußeren Genitalien

 

Synonyme
  • Alias: AR Robinow syndrome
  • Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges + metacarpals/metatarsals
  • Alias: COVESDEM syndrome
  • Alias: Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome
  • Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
  • Robinow syndrome, AR (NXN)
  • Robinow syndrome, AR [with Aplasia/Hypoplasia phalanges + metacarpals/metatarsals] (ROR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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