Klinische FragestellungRobinow-Syndrom, autosomal rezessiv

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf autosomal rezessiv vererbtes Robinow Syndrom

RS0290

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ROR2	2832	602337	NM_004560.4	AR
NXN	1308	612895	NM_022463.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Seltenerer Typ des Robinow-Syndroms mit kurzgliedrigem Kleinwuchs, costovertebralen Segmentierungsdefekten + Anomalien des Kopfes, Gesichts + der äußeren Genitalien

Synonyme

Alias: AR Robinow syndrome
Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges + metacarpals/metatarsals
Alias: COVESDEM syndrome
Alias: Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome
Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
Robinow syndrome, AR (NXN)
Robinow syndrome, AR [with Aplasia/Hypoplasia phalanges + metacarpals/metatarsals] (ROR2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

602337

ICD10 Code

Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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