Klinische FragestellungRobinow-Syndrom, AD/XLR; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel bei klinischem Verdacht auf autosomal dominant vererbtes Robinow-Syndrom mit 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 8 relevanten Genen

RP0290

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DVL1	2013	601365	NM_004421.3	AD
DVL3	2261	601368	NM_004423.4	AD
WNT5A	1143	164975	NM_003392.7	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigerer Typ des Robinow-Syndroms mit leichter bis mässiger Gliederverkürzung + Anomalien an Kopf, Gesicht + äusseren Genitalien

Synonyme

Alias: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges/metacarpals/metatarsals
Alias: Fetal face syndrome
Alias: Robinow dwarfism
Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
Allelic: SADDAN (FGFR3)
Allelic: Teebi hypertelorism syndrome 1 (SPECC1L)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
Achondroplasia (FGFR3)
Omodysplasia 2 (FZD2)
Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt