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ErkrankungRobinow-Syndrom, AD/XLR; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf autosomal dominant vererbtes Robinow Syndrom

ID
RP0290
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DVL12013AD
DVL32261AD
WNT5A1143AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigerer Typ des Robinow-Syndroms mit leichter bis mässiger Gliederverkürzung + Anomalien an Kopf, Gesicht + äusseren Genitalien

 

Synonyme
  • Alias: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
  • Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges/metacarpals/metatarsals
  • Alias: Fetal face syndrome
  • Alias: Robinow dwarfism
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Teebi hypertelorism syndrome 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
  • Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
  • Achondroplasia (FGFR3)
  • Omodysplasia 2 (FZD2)
  • Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
  • Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
  • Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
  • Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
  • Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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