English
Klinische FragestellungRobinow-Syndrom, AD/XLR; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein differentialdiagnostisches panel bei klinischem Verdacht auf autosomal dominant vererbtes Robinow-Syndrom mit 3 bzw. insgesamt 8 relevanten Genen
ID
RP0290
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Häufigerer Typ des Robinow-Syndroms mit leichter bis mässiger Gliederverkürzung + Anomalien an Kopf, Gesicht + äusseren Genitalien
Synonyme
- Alias: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
- Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges/metacarpals/metatarsals
- Alias: Fetal face syndrome
- Alias: Robinow dwarfism
- Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
- Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
- Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
- Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
- Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
- Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
- Allelic: SADDAN (FGFR3)
- Allelic: Teebi hypertelorism syndrome 1 (SPECC1L)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
- Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
- Achondroplasia (FGFR3)
- Omodysplasia 2 (FZD2)
- Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
- Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
- Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
- Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
- Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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