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Klinische FragestellungRobinow-Syndrom, AD/XLR; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel bei klinischem Verdacht auf autosomal dominant vererbtes Robinow-Syndrom mit 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 8 relevanten Genen

ID
RP0290
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DVL12013NM_004421.3AD
DVL32261NM_004423.4AD
WNT5A1143NM_003392.7AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigerer Typ des Robinow-Syndroms mit leichter bis mässiger Gliederverkürzung + Anomalien an Kopf, Gesicht + äusseren Genitalien

 

Synonyme
  • Alias: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
  • Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges/metacarpals/metatarsals
  • Alias: Fetal face syndrome
  • Alias: Robinow dwarfism
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Teebi hypertelorism syndrome 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
  • Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
  • Achondroplasia (FGFR3)
  • Omodysplasia 2 (FZD2)
  • Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
  • Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
  • Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
  • Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
  • Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.