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Klinische FragestellungRiesenaxon-Neuropathie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Riesenaxon-Neuropathie mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 4 "core candidate"-Genen und zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
RP1779
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
33,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ARSA1530NM_000487.6AR
GAN1794NM_022041.4AR
GDAP11077NM_018972.4AD, AR
PLA2G62421NM_003560.4AR
SH3TC23867NM_024577.4AD, AR
ATP7A4503NM_000052.7XLR
DCAF81794NM_015726.4AD
EGR21431NM_000399.5AD, AR
NEFL1633NM_006158.5AD, AR
SBF15682NM_002972.4AR
SBF25550NM_030962.4AR
TRIM22235NM_001130067.2AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, AR intermediate, A (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI G (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D (EGR2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R (TRIM2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1 (MTMR2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3 (SBF1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C (SH3TC2)
  • Dejerine-Sottas disease (EGR2)
  • Giant axonal neuropathy-1 (GAN)
  • Giant axonal neuropathy-2, AD (DCAF8)
  • Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1 (EGR2)
  • Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
  • Menkes disease (ATP7A)
  • Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PPLA2G6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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