Klinische FragestellungRhabdomyosarkom, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Rhabdomyosarkom, familiär, mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, insgesamt 20 Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 28 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

RP1526

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	19

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

22,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
52,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BUB1B	3153	602860	NM_001211.6	AR
CDKN1C	951	600856	NM_000076.2	AD, Sus
HRAS	570	190020	NM_005343.4	AD
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AR
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, AR, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AR
NBN	2265	602667	NM_002485.5	AR
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AR, Sus, AD
RB1	2787	614041	NM_000321.3	Sus, AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
DICER1	5769	606241	NM_177438.3	AD
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD
PAX3	1440	606597	NM_181457.4	SMu
PAX7	1563	167410	NM_002584.3	SMu
PTPN11	1782	176876	NM_002834.5	AD
SDHB	843	185470	NM_003000.3	AD
SDHC	510	602413	NM_003001.5	AD
SDHD	480	602690	NM_003002.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bösartiger Weichteiltumor entwickelt sich aus quergestreiften Muskelzellen; die häufigste Form des Tumors bei Kindern + Jugendlichen

Synonyme

Alias: Familial rhabdomyosarcoma
Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Allelic: Bladder cancer, somatic (HRAS, RB1)
Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (BUB1B)
Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
Allelic: Costello syndrome (HRAS)
Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
Allelic: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
Allelic: Meacham syndrome (WT1)
Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3 (SDHD)
Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4 (SDHB)
Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
Allelic: Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis (PAX7)
Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
Allelic: Neural tube defects, susceptibility to (TBXT)
Allelic: Neurodegeneration, ataxia + late-onset optic atrophy (SDHA)
Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
Allelic: Osteosarcoma (TP53)
Allelic: Osteosarcoma, somatic (RB1)
Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
Allelic: Piebaldism (KIT)
Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
Allelic: Premature chromatid separation trait (BUB1B)
Allelic: Sacral agenesis with vertebral anomalies (TBXT)
Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS)
Allelic: Small cell cancer of the lung, somatic (RB1)
Allelic: Spitz nevus or nevus spilus, somatic (HRAS)
Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
Allelic: Waardenburg syndrome, type 1 + 3 (PAX3)
Allelic: Watson syndrome (NF1)
Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
Adenomatous polyposis coli (APC)
Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Aplastic anemia (NBN)
Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
Bloom syndrome (BLM)
Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
Chordom [Leitlinie] (TBXT)
Costello syndrome (HRAS)
Frasier syndrome (WT1)
Gardner syndrome (APC)
Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic/familial (PDGFRA)
LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Mosaic variegated aneuploidy syndrome (BUB1B)
Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Nijmegen breakage syndrome (NBN)
Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
Paragangliomas 1, +/- deafness (SDHD)
Paragangliomas 3 (SDHC)
Paragangliomas 4 (SDHB)
Paragangliomas 5 (SDHA)
Pheochromocytoma (SDHB, SDHD)
Retinoblastoma (RB1)
Retinoblastoma, trilateral (RB1)
Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3, PAX7)
Rhabdomyosarcoma, alveolar (FOXO1)
Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
Tuberous sclerosis-2 (TSC2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.