English
Klinische FragestellungRhabdoid-Tumor Prädisposition
Zusammenfassung
Kurzinformation
Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Rhabdoid-Tumor Prädisposition mit einem Leitlinien-kuratierten Gen
ID
RP4453
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 2 |
Untersuchte Sequenzlänge
6,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Rhabdoidtumor, ein aggressives pädiatrisches Weichteilsarkom, das in Niere, Leber, peripheren Nerven und verschiedenen Weichteilen im ganzen Körper entsteht; RT mit Beteiligung des ZNS wird als atypischer teratoider rhabdoider Tumor bezeichnet
Synonyme
- Alias: Atypical teratoid rhabdoid tumor
- Alias: Brain tumor, posterior fossa, of infancy, familial
- Alias: Malignant rhabdoid tumor
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
- Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
- DD: SMARCA4-deficient sarcoma of thorax
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
- Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt