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Klinische FragestellungRett-Syndrom, kongenitale Variante
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Rett Syndrom, kongenitale Variante
ID
RS2340
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FOXG1 | 1470 | NM_005249.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kurze normale Entwicklungsphase vor Beginn der Regression, mit schwerer ID, postnataler Mikrozephalie, Balken-Agenesie, Anfällen, Dyskinesie + Hypotonie
Synonyme
- Alias: FOXG1 syndrome
- Alias: Rett syndrome, congenital variant
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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