English
Klinische FragestellungRett-like-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Rett-like"-Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 9 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 56 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
RP0700
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 56 |
Untersuchte Sequenzlänge
24,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
153,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
153,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ARX | 1689 | NM_139058.3 | XL | |
| CDKL5 | 3093 | NM_003159.3 | XL | |
| FOXG1 | 1470 | NM_005249.5 | AD | |
| MECP2 | 1461 | NM_004992.4 | XL | |
| MEF2C | 1422 | NM_002397.5 | AD | |
| SCN2A | 6018 | NM_021007.3 | AD | |
| STXBP1 | 1812 | NM_003165.6 | AD, AR | |
| UBE3A | 2559 | NM_130838.4 | AD | |
| WDR45 | 1086 | NM_007075.4 | XL | |
| ZEB2 | 3645 | NM_014795.4 | AD | |
| CNPY3 | 837 | NM_006586.5 | AR | |
| CUX2 | 4461 | NM_015267.4 | AD | |
| DENND5A | 3864 | NM_015213.4 | AR | |
| DNM1 | 2595 | NM_004408.4 | AD | |
| DOCK7 | 6390 | NM_001271999.2 | AR | |
| EEF1A2 | 1392 | NM_001958.5 | AD | |
| FRRS1L | 1035 | NM_014334.4 | AR | |
| GABBR2 | 2826 | NM_005458.8 | AD | |
| GABRA1 | 1371 | NM_000806.5 | AD | |
| GABRA2 | 1356 | NM_001114175.3 | AD | |
| GABRB3 | 1422 | NM_000814.6 | AD | |
| GABRG2 | 1404 | NM_000816.3 | AD | |
| GNAO1 | 1065 | NM_020988.3 | AD | |
| GRIN2B | 4455 | NM_000834.5 | AD | |
| HCN1 | 2673 | NM_021072.4 | AD | |
| HNRNPU | 2478 | NM_031844.3 | AD | |
| ITPA | 585 | NM_033453.4 | AR | |
| KCNA2 | 1500 | NM_004974.4 | AD | |
| KCNB1 | 2577 | NM_004975.4 | AD | |
| KCNQ2 | 2619 | NM_172107.4 | AD | |
| KCNT1 | 3708 | NM_020822.3 | AD | |
| MDH2 | 1017 | NM_005918.4 | AR | |
| NTRK2 | 2517 | NM_006180.6 | AD | |
| PARS2 | 1428 | NM_152268.4 | AR | |
| PCDH19 | 3447 | NM_001184880.2 | XL | |
| PHACTR1 | 1743 | NM_001242648.4 | AD | |
| PIGQ | 1746 | NM_004204.5 | AR | |
| PLCB1 | 3651 | NM_015192.4 | AR | |
| SCN1A | 6030 | NM_001165963.4 | AD | |
| SCN1B | 657 | NM_001037.5 | AD, AR | |
| SCN3A | 6003 | NM_006922.4 | AD | |
| SCN8A | 5943 | NM_014191.4 | AD | |
| SLC12A5 | 3351 | NM_020708.5 | AD, AR | |
| SLC13A5 | 1707 | NM_177550.5 | AR | |
| SLC1A2 | 1725 | NM_004171.4 | AD | |
| SLC25A12 | 2037 | NM_003705.5 | AR | |
| SLC25A22 | 972 | NM_024698.6 | AR, AD | |
| SPTAN1 | 7434 | NM_001130438.3 | AD | |
| ST3GAL3 | 1128 | NM_006279.5 | AR | |
| SYNGAP1 | 4032 | NM_006772.3 | AD | |
| SYNJ1 | 4839 | NM_003895.3 | AR | |
| SZT2 | 10128 | NM_015284.4 | AR | |
| TBC1D24 | 1680 | NM_001199107.2 | AR | |
| TRAK1 | 2862 | NM_001042646.3 | AR | |
| WASF1 | 1688 | NM_003931.3 | AD | |
| WWOX | 1245 | NM_016373.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Rett-like bzw. Rett-variant Syndrom weist ein breiteres klinisches Spektrum als das klassische Rett Syndrom im weibliche Geschlecht auf. Diese Spanne reicht von leichten Lernschwierigkeiten bis zur schweren Enzephalopathie des Neugeborenen bzw. Parkinsonismus oder schwere syndromische psychomotorische Retardierung. Die Symptome setzen demgemäß früh ein, und die verschiedenen Vererbungsmuster hängen vom betroffenen Gen (bzw. mehreren Genen) ab. Selbst mittels umfangreichen panel Untersuchungen mit mehreren Dutzend Genen findet man bei einigen Patienten abhängig von der klinischen Abklärung keine simple genetische Ursache.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/
Synonyme
- Sympt.: Autism, dementia, ataxia, loss of purposeful hand use
- Sympt.: Developmental decline, speech loss, stereotypic movements hands, microcephaly, seizures, MR
- Alias: Rett syndrome, atypical
- Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
- Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
- Allelic: Chromosome 5q14.3 deletion syndrome (MEF2C)
- Allelic: DOORS syndrome (TBC1D24)
- Allelic: Deafness , Ar 86 (TBC1D24)
- Allelic: Deafness, AD 65 (TBC1D24)
- Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
- Allelic: Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 (SCN3A)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
- Allelic: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5 (KCNT1)
- Allelic: Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
- Allelic: Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
- Allelic: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic (WWOX)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
- Allelic: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10 (HCN1)
- Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
- Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
- Allelic: Mental retardation, AD 38 (EEF1A2)
- Allelic: Mental retardation, AD 6 (GRIN2B)
- Allelic: Mental retardation, AR 12 (ST3GAL3)
- Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
- Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
- Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
- Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
- Allelic: Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
- Allelic: Myokymia (KCNQ2)
- Allelic: Obesity, hyperphagia + developmental delay (NTRK2)
- Allelic: Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
- Allelic: Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
- Allelic: Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
- Allelic: Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 12 (WWOX)
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Chromosome 5q14.3 deletion syndrome (MEF2C)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 (SCN2A)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 12 (PLCB1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 13 (SCN8A)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 14 (KCNT1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 15 (ST3GAL3)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 16 (TBC1D24)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 17 (GNAO1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 18 (SZT2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 (CDKL5)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 23 (DOCK7)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 24 (HCN1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 25 (SLC13A5)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 26 (KCNB1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 (GRIN2B)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 (WWOX)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 (SLC25A22)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 (DNM1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 32 (KCNA2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 (EEF1A2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 34 (SLC12A5)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 35 (ITPA)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 37 (FRRS1L)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 39 /SLC25A12)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 41 (SLC1A2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 43 (GABRB3)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 49 (DENND5A)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 5 (SPTAN1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 51 (MDH2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 (SCN1B)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 53 (SYNJ1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 54 (HNRNPU)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 58 (NTRK2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 59 (GABBR2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 60 (CNPY3)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 62 (SCN3A)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 67 (CUX2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 68 (TRAK1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 7 (KCNQ2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 70 (PHACTR1)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 75 (PARS2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 77 (PIGQ)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 78 (GABRA2)
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (PCDH19)
- Mental retardation, AD 5 (SYNGAP1)
- Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations (MEF2C)
- Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
- Neurodevelopmental disorder with involuntary movements (GNAO1)
- Neurodevelopmental disorder with poor language + loss of hand skills (GABBR2)
- Partington syndrome (ARX)
- Proud syndrome (ARX)
- Rett syndrome (MECP2)
- Rett syndrome, atypical (MECP2)
- Rett syndrome, congenital variant (FOXG1)
- Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.