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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungRetinoblastom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinie-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retiniblastom

ID
RS0150
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
RB12787NM_000321.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigster Augentumor + intraokulare Malignität bei Kindern; lebensbedrohliche Neoplasie, potenziell heilbar, kann vererbbar oder nicht vererbbar, unilateral oder bilateral auftreten

 

Synonyme
  • Alias: Glioma, retinal (RB1)
  • Alias: Hereditary retinoblastoma (RB1)
  • Alias: Retinoblastom, familiäres (RB1)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (RB1)
  • Allelic: Osteosarcoma, somatic (RB1)
  • Allelic: Small cell cancer of the lung, somatic (RB1)
  • Retinoblastoma (RB1)
  • Retinoblastoma, trilateral (RB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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