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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungRetinoblastom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retiniblastom

ID
RS0150
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RB12787AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigster Augentumor + intraokulare Malignität bei Kindern; lebensbedrohliche Neoplasie, potenziell heilbar, kann vererbbar oder nicht vererbbar, unilateral oder bilateral auftreten

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary retinoblastoma
  • Alias: Retinoblastom, familiäres
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (RB1)
  • Allelic: Osteosarcoma, somatic (RB1)
  • Allelic: Small cell cancer of the lung, somatic (RB1)
  • Retinoblastoma (RB1)
  • Retinoblastoma, trilateral (RB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C69.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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