Klinische FragestellungRetinoblastom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinie-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retiniblastom
ID
RS0150
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
RB1 | 2787 | NM_000321.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Häufigster Augentumor + intraokulare Malignität bei Kindern; lebensbedrohliche Neoplasie, potenziell heilbar, kann vererbbar oder nicht vererbbar, unilateral oder bilateral auftreten
Synonyme
- Alias: Glioma, retinal (RB1)
- Alias: Hereditary retinoblastoma (RB1)
- Alias: Retinoblastom, familiäres (RB1)
- Allelic: Bladder cancer, somatic (RB1)
- Allelic: Osteosarcoma, somatic (RB1)
- Allelic: Small cell cancer of the lung, somatic (RB1)
- Retinoblastoma (RB1)
- Retinoblastoma, trilateral (RB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
C69.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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