ErkrankungRetinoblastom

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retiniblastom

RS0150

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
RB1	2787	614041	AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigster Augentumor + intraokulare Malignität bei Kindern; lebensbedrohliche Neoplasie, potenziell heilbar, kann vererbbar oder nicht vererbbar, unilateral oder bilateral auftreten

Synonyme

Alias: Hereditary retinoblastoma
Alias: Retinoblastom, familiäres
Allelic: Bladder cancer, somatic (RB1)
Allelic: Osteosarcoma, somatic (RB1)
Allelic: Small cell cancer of the lung, somatic (RB1)
Retinoblastoma (RB1)
Retinoblastoma, trilateral (RB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder Sus

OMIM-Ps

614041

ICD10 Code

C69.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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