Klinische FragestellungRetinoblastom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinie-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retiniblastom

RS0150

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
RB1	2787	614041	NM_000321.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigster Augentumor + intraokulare Malignität bei Kindern; lebensbedrohliche Neoplasie, potenziell heilbar, kann vererbbar oder nicht vererbbar, unilateral oder bilateral auftreten

Synonyme

Alias: Glioma, retinal (RB1)
Alias: Hereditary retinoblastoma (RB1)
Alias: Retinoblastom, familiäres (RB1)
Allelic: Bladder cancer, somatic (RB1)
Allelic: Osteosarcoma, somatic (RB1)
Allelic: Small cell cancer of the lung, somatic (RB1)
Retinoblastoma (RB1)
Retinoblastoma, trilateral (RB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

614041

ICD10 Code

C69.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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