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Klinische FragestellungRetinitis pigmentosa, ohne weitere Informationen [Einstiegs-panel]

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Retinitis pigmentosa, ohne weitere Informationen, mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 7 weiteren Leitlinien-erwähnten "core candidate"-Genen sowie zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
RP0870
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
39,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
54,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCA46822NM_000350.3AR
EYS9435NM_001142800.2AR
PRPF311500NM_015629.4AD
PRPH21041NM_000322.5AD, AR, digenisch
RHO1047NM_000539.3AD, AR
RPE651602NM_000329.3AR
RPGR2448NM_000328.3XL
USH2A15609NM_206933.4AR
BEST11758NM_004183.4AD, AR
PDE6A2583NM_000440.3AR
PDE6B2565NM_000283.4AD, AR
RP16471NM_006269.2AD, AR
RP21053NM_006915.3XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Retinitis Pigmentosa (RP) ist die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie, die durch eine Photorezeptor-Degeneration gekennzeichnet ist. RP manifestiert sich mit anfänglicher Nachtblindheit und Tunnelblick, gefolgt von einem sekundären Verlust von Zapfen-Photorezeptoren, der zur verminderten Sehschärfe und Makula-Degeneration führt. Der Beginn und das Fortschreiten der RP sowie der Schweregrad der Symptome können zwischen den Patienten deutlich variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Mehr als 200 verschiedenen RP-Formen sind bekannt. In 60 bis >80% der RP-Patienten kann (je nach Population und klinischer Vorselektion) eine genetische Prädisposition identifiziert werden, die gemäß aller klassischen Erbgänge oder auch in einigen wenigen Fällen digenisch vererbt werden kann. Es besteht teilweise inkomplette Penetranz und unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/

 

Synonyme
  • Sympt.: übergreifende Bezeichnung - retinale Dystrophien
  • Alias: Chorioretinitis
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Allelic: Night blindness, congenital stationary, AD 2 (PDE6B)
  • Allelic: Occult macular dystrophy (RP1L1)
  • Allelic: Stargardt disease 4 (PROM1)
  • Allelic: Usher syndrome, type 2A (USH2A)
  • Achromatopsia 2 (CNGA3)
  • Cone dystrophy 4 (PDE6C)
  • Cone dystrophy-3 (GUCA1A)
  • Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
  • Cone-rod dystrophy 14 (GUCA1A)
  • Retinitis pigmentosa 1 (RP1)
  • Retinitis pigmentosa 11 (PRPF31)
  • Retinitis pigmentosa 19 (ABCA4)
  • Retinitis pigmentosa 2 (RP2)
  • Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa 25 (EYS)
  • Retinitis pigmentosa 26 (CERKL)
  • Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
  • Retinitis pigmentosa 39 (USH2A)
  • Retinitis pigmentosa 4, AD/AR (RHO)
  • Retinitis pigmentosa 40 (PDE6B)
  • Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
  • Retinitis pigmentosa 43 (PDE6A)
  • Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
  • Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa 88 (RP1L1)
  • Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections +/- deafness (RPGR)
  • Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Retinitis punctata albescens (PRPH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.