ErkrankungRetinitis pigmentosa, ohne weitere Informationen [Einstiegs-panel]

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Retinitis Pigmentosa (RP) ist die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie, die durch eine Photorezeptor-Degeneration gekennzeichnet ist. RP manifestiert sich mit anfänglicher Nachtblindheit und Tunnelblick, gefolgt von einem sekundären Verlust von Zapfen-Photorezeptoren, der zur verminderten Sehschärfe und Makula-Degeneration führt. Der Beginn und das Fortschreiten der RP sowie der Schweregrad der Symptome können zwischen den Patienten deutlich variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Mehr als 200 verschiedenen RP-Formen sind bekannt. In 60 bis >80% der RP-Patienten kann (je nach Population und klinischer Vorselektion) eine genetische Prädisposition identifiziert werden, die gemäß aller klassischen Erbgänge oder auch in einigen wenigen Fällen digenisch vererbt werden kann. Es besteht teilweise inkomplette Penetranz und unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/

• Sympt.: übergreifende Bezeichnung - retinale Dystrophien
• Alias: Chorioretinitis
• Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
• Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
• Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
• Allelic: Night blindness, congenital stationary, AD 2 (PDE6B)
• Allelic: Usher syndrome, type 2A (USH2A)
• Retinitis pigmentosa 1 (RP1)
• Retinitis pigmentosa 11 (PRPF31)
• Retinitis pigmentosa 19 (ABCA4)
• Retinitis pigmentosa 2 (RP2)
• Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
• Retinitis pigmentosa 25 (EYS)
• Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
• Retinitis pigmentosa 39 (USH2A)
• Retinitis pigmentosa 4, AD/AR (RHO)
• Retinitis pigmentosa 40 (PDE6B)
• Retinitis pigmentosa 43 (PDE6A)
• Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
• Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
• Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
• Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
• Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
• Retinitis punctata albescens (PRPH2)