Klinische FragestellungRetinitis pigmentosa, ohne weitere Informationen [Einstiegs-panel]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Retinitis pigmentosa, ohne weitere Informationen, mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 7 weiteren Leitlinien-erwähnten "core candidate"-Genen sowie zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

RP0870

Anzahl Gene

13 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

39,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
54,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ABCA4	6822	601691	NM_000350.3	AR
EYS	9435	612424	NM_001142800.2	AR
PRPF31	1500	606419	NM_015629.4	AD
PRPH2	1041	179605	NM_000322.5	AD, AR, digenisch
RHO	1047	180380	NM_000539.3	AD, AR
RPE65	1602	180069	NM_000329.3	AR
RPGR	2448	312610	NM_000328.3	XL
USH2A	15609	608400	NM_206933.4	AR
BEST1	1758	607854	NM_004183.4	AD, AR
PDE6A	2583	180071	NM_000440.3	AR
PDE6B	2565	180072	NM_000283.4	AD, AR
RP1	6471	603937	NM_006269.2	AD, AR
RP2	1053	300757	NM_006915.3	XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Retinitis Pigmentosa (RP) ist die häufigste Form einer erblichen Netzhautdystrophie, die durch eine Photorezeptor-Degeneration gekennzeichnet ist. RP manifestiert sich mit anfänglicher Nachtblindheit und Tunnelblick, gefolgt von einem sekundären Verlust von Zapfen-Photorezeptoren, der zur verminderten Sehschärfe und Makula-Degeneration führt. Der Beginn und das Fortschreiten der RP sowie der Schweregrad der Symptome können zwischen den Patienten deutlich variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Mehr als 200 verschiedenen RP-Formen sind bekannt. In 60 bis >80% der RP-Patienten kann (je nach Population und klinischer Vorselektion) eine genetische Prädisposition identifiziert werden, die gemäß aller klassischen Erbgänge oder auch in einigen wenigen Fällen digenisch vererbt werden kann. Es besteht teilweise inkomplette Penetranz und unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/

Synonyme

Sympt.: übergreifende Bezeichnung - retinale Dystrophien
Alias: Chorioretinitis
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
Allelic: Night blindness, congenital stationary, AD 2 (PDE6B)
Allelic: Occult macular dystrophy (RP1L1)
Allelic: Stargardt disease 4 (PROM1)
Allelic: Usher syndrome, type 2A (USH2A)
Achromatopsia 2 (CNGA3)
Cone dystrophy 4 (PDE6C)
Cone dystrophy-3 (GUCA1A)
Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
Cone-rod dystrophy 14 (GUCA1A)
Retinitis pigmentosa 1 (RP1)
Retinitis pigmentosa 11 (PRPF31)
Retinitis pigmentosa 19 (ABCA4)
Retinitis pigmentosa 2 (RP2)
Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
Retinitis pigmentosa 25 (EYS)
Retinitis pigmentosa 26 (CERKL)
Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
Retinitis pigmentosa 39 (USH2A)
Retinitis pigmentosa 4, AD/AR (RHO)
Retinitis pigmentosa 40 (PDE6B)
Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
Retinitis pigmentosa 43 (PDE6A)
Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
Retinitis pigmentosa 88 (RP1L1)
Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections +/- deafness (RPGR)
Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
Retinitis punctata albescens (PRPH2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
XL
XLR
digenisch

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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