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Klinische FragestellungRepolarisierungs-Syndrome, frühe; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Repolarisierungs-Syndrom, frühe; Differentialdiagnose, mit insgesamt 8 kuratierten Genen

ID
RP5994
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCC94650NM_005691.4AD
CACNA1C6417NM_000719.7AD
CACNA2D13276NM_000722.4AD
CACNB21821NM_201590.3AD
KCNJ81275NM_004982.4AD
SCN10A5871NM_006514.4AD
SCN5A6051NM_198056.3AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Frühes Repolarisierungssyndrom (ERS)
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
  • Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 19 (KCND3)
  • Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Brugada syndrome 9 (KCND3)
  • Cantu syndrome [Hypertrichotic osteochondrodysplasia] (KCNJ8)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
  • Short QT syndrome 6 (CACNB2)
  • Short QT syndrome 6Short QT syndrome 6 [panelapp] (CACNA2D1)
  • Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Timothy syndrome (CACNA1C)
  • Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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