English
Klinische FragestellungRepolarisierungs-Syndrome, frühe; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Repolarisierungs-Syndrom, frühe; Differentialdiagnose, mit insgesamt 8 kuratierten Genen
ID
RP5994
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
29,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Frühes Repolarisierungssyndrom (ERS)
- Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
- Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
- Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 19 (KCND3)
- Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
- Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Brugada syndrome 9 (KCND3)
- Cantu syndrome [Hypertrichotic osteochondrodysplasia] (KCNJ8)
- Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
- Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Short QT syndrome 6 (CACNB2)
- Short QT syndrome 6Short QT syndrome 6 [panelapp] (CACNA2D1)
- Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Timothy syndrome (CACNA1C)
- Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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