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Klinische FragestellungRenales Kolobom-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Renales-Kolobom Syndrom
ID
RS0030
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| PAX2 | 1254 | NM_003987.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
- opticus Dysplasie + renale Hypodysplasie
Synonyme
- Alias: Coloboma of optic nerve with renal disease (PAX2)
- Alias: Papillo-renal syndrome (PAX2)
- Alias: Papillorenales Syndrom (PAX2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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