English
Klinische FragestellungRenal-tubuläre Dysgenesie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Renal-tubuläre Dysgenesie mit 1 "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen und insgesamt 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
RP0080
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Fetale Störung mit fehlenden/schwach entwickelten proximalen Tubuli der Nieren, persistierendem Oligohydramnion, Potter-Sequenz (Gesichtsdysmorphie mit großen + flachen tief angesetzten Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, defekte Gliedmaßenpositionierung), Schädelverknöcherungsdefekte; kann aufgrund von maternalen Medikamenten oder aufgrund bestimmter Störungen (Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndrom, TTTS) erworben oder AR vererbt werden
Synonyme
- Alias: Primitive renal tubule syndrome
- Alias: Renal tubular dysgenesis with choanal atresis + athelia
- Alias: Renotubular dysgenesis
- Allelic: Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase (ACE)
- Allelic: Hyperproreninemia (REN)
- Allelic: Hypertension, essential (AGTR)
- Allelic: Hypertension, essential, susceptibility to (AGT)
- Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile (REN)
- Allelic: Microvascular complications of diabetes 3 (ACE)
- Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ACE)
- Allelic: Preeclampsia, susceptibility to (AGT)
- Allelic: SARS, progression of (ACE)
- Allelic: Stroke, hemorrhagic (ACE)
- Renal tubular dysgenesis (ACE, AGT, AGTR, REN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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