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Klinische FragestellungRenal-tubuläre Azidose, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Renal-tubuläre Azidose mit 7 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
17,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Unter renal-tubulärer Azidose versteht man die Entwicklung einer metabolischen Azidose aufgrund eines Defekts der Nierentubuli, entweder Bikarbonat zu resorbieren oder die Wasserstoffausscheidung zu erhöhen als Reaktion auf Azidämie. Man unterscheidet vier Typen: Typ 1 (distal; ATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, WDR72 Gene) Unfähigkeit zur Ausscheidung von Wasserstoff-Ionen. Typ 2 (proximal; SLC4A4 Gen) Erschwerte Bikarbonat-Resorption, wenn Plasma-Bikarbonat über einem Schwellenwert liegt; häufig assoziiert mit generalisierter proximaler tubulärer Dysfunktion (z.B. auch bei Lowe- und Fanconi-Syndrom) mit Bikarbonaturie, Glukosurie, Phosphaturie, Uricosurie, Proteinurie, Aminoazidurie. Typ 3 (distal und proximal; CA2 Gen) Seltene Fälle der autosomal rezessiven Osteopetrose mit renal-tubulärer Azidose. Typ 4 (Hypoaldosteronismus; CYP11B2 Gen) Gestörte Ammoniak-Bildung und damit eingeschränkte Säure-Pufferung. Sowohl autosomal-rezessive wie auch autosomal-dominante Vererbung kommt insgesamt vor. Die diagnostische Sensitivität der DNA-Tests ist für Typ 1 ausreichend untersucht worden; 15% der Fälle haben unbekannte genetische Ursachen wie auch weitgehend unbekannte Anteile bei Typ 2-4. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547595/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/
- Alias: Hereditary distal renal tubular acidosis
- Alias: Primary renal tubular acidosis
- Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IIA3 (WDR72)
- Allelic: Blood groups, Diego, Froese, Swann, Waldner, Wright
- Allelic: Cryohydrocytosis (SLC4A1)
- Allelic: Malaria, resistance to (SLC4A1)
- Allelic: Ovalocytosis, SA type (SLC4A1)
- Allelic: Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
- Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
- Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
- Distal renal tubular acidosis 3 with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
- Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
- Enlarged vestibular aqueduct (FOXI1)
- Fanconi renotubular syndrome 3 (EHHADH)
- Metabolic acidosis, glucosuria, phosphaturia, aminoaciduria + proteinuria (EHHADH)
- Osteopetrosis, AR 3, with renal tubular acidosis (CA2)
- Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities (SLC4A4)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.