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ErkrankungRachitis, hypophosphatämische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Rachitis, hypophosphatämische, mit 15 bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
RP1010
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,7 kb (Core-/Basis-Gene)
33,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALPL1575AD und/oder AR
CLCN52241XLR
CYP27B11527AR
CYP2R11506AR
DMP11542AR
ENPP12778AD und/oder AR und/oder Mult
FAM20C1755AR
FGF23756AD
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PHEX2250XLD
SLC34A11920AD und/oder AR
SLC34A31800AR
VDR1284AD und/oder AR
CYP3A41512AD und/oder Ass
FGFR12469AD und/oder Dig
KL3039AR
OCRL2706XLR
SLC9A3R11077AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Rachitis ist durch einen Mineralisierungsdefekt und die Verbreiterung der Epiphysen-Fugen gekennzeichnet. Bei Osteomalazie handelt es sich um einen Mineralisierungs-Defekt der Knochenmatrix. Rachitis und Osteomalazie kommen bei Kindern meist gemeinsam vor. Rachitis tritt ausschließlich bei Kindern auf, während Erwachsene nach dem Schluss der Epiphysen-Fugen Osteomalazie entwickeln. Die klinischen Manifestationen der Rachitis sind je nach der zu Grunde liegenden Ätiologie, dem Schweregrad und der Dauer der Erkrankung variabel. Kinder haben häufig einige knöcherne Manifestationen (Hydrozephalus breite Fontanellen, Verformungen von Brustkorb, belasteten Gliedmaßen und Wirbelsäule, Wachstumsretardierung, Knochenschmerzen, Gliedmaßen-Frakturen). Neben verzögerter Dentition können Hypotonie, proximale Myopathie, Tetanie, Parästhesien, Muskelkrämpfe, Krämpfe vorkommen, in extremen Fällen kann die durch Hypokalzämie zu Kardiomyopathie und Tod führen. Erbliche Hypophosphatämie und Rachitis können allen klassischen Erbgängen folgen, incl. X-gebunden dominant und rezessiv. Die diagnostische Ausbeute ist unbekannt; ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562285/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493172/

 

Synonyme
  • Alias: Phosphate diabetes
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
  • Allelic: Cole disease (ENPP1)
  • Allelic: Dent disease (CLCN5)
  • Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
  • Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
  • Allelic: Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • Hypophosphatasia, infantile, childhood, adult (ALPL)
  • Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
  • Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (SLC34A3)
  • Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Hypophosphatemic rickets, AR (DMP1)
  • Hypophosphatemic rickets, AR, 2 (ENPP1)
  • Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
  • Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2 (SLC9A3R1)
  • Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Raine syndrome (FAM20C)
  • Rickets, vitamin D-resistant, type IIA (VDR)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
  • Vitamin D-dependent rickets, type I (CAP27B1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.30

Bioinformatik und klinische Interpretation

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