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Klinische FragestellungRachitis, hypophosphatämische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Rachitis, hypophosphatämische, mit 9 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
RP1010
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ALPL1575NM_000478.6AR
CLCN52241NM_000084.5XLR
CYP27B11527NM_000785.4AR
CYP2R11506NM_024514.5AR
DMP11542NM_004407.4AR
ENPP12778NM_006208.3AR, AD
FAM20C1755NM_020223.4AR
FGF23756NM_020638.3AD
GNAS1185NM_000516.7AD, SMu
HRAS570NM_005343.4AD, SMu
KRAS567NM_004985.5AD, SMu
NRAS570NM_002524.5AD, SMu
PHEX2250NM_000444.6XL
SLC34A11920NM_003052.5AD
SLC34A31800NM_080877.2AR
VDR1284NM_001017535.2AR
CYP3A41512NM_017460.6AD
FGFR12469NM_023110.3AD
KL3039NM_004795.4AR
OCRL2706NM_000276.4XLR
SLC9A3R11077NM_004252.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Rachitis ist durch einen Mineralisierungsdefekt und die Verbreiterung der Epiphysen-Fugen gekennzeichnet. Bei Osteomalazie handelt es sich um einen Mineralisierungs-Defekt der Knochenmatrix. Rachitis und Osteomalazie kommen bei Kindern meist gemeinsam vor. Rachitis tritt ausschließlich bei Kindern auf, während Erwachsene nach dem Schluss der Epiphysen-Fugen Osteomalazie entwickeln. Die klinischen Manifestationen der Rachitis sind je nach der zu Grunde liegenden Ätiologie, dem Schweregrad und der Dauer der Erkrankung variabel. Kinder haben häufig einige knöcherne Manifestationen (Hydrozephalus breite Fontanellen, Verformungen von Brustkorb, belasteten Gliedmaßen und Wirbelsäule, Wachstumsretardierung, Knochenschmerzen, Gliedmaßen-Frakturen). Neben verzögerter Dentition können Hypotonie, proximale Myopathie, Tetanie, Parästhesien, Muskelkrämpfe, Krämpfe vorkommen, in extremen Fällen kann die durch Hypokalzämie zu Kardiomyopathie und Tod führen. Erbliche Hypophosphatämie und Rachitis können allen klassischen Erbgängen folgen, incl. X-gebunden dominant und rezessiv. Die diagnostische Ausbeute ist unbekannt; ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562285/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493172/

 

Synonyme
  • Alias: Phosphate diabetes
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
  • Allelic: Cole disease (ENPP1)
  • Allelic: Dent disease (CLCN5)
  • Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
  • Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
  • Allelic: Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • Hypophosphatasia, infantile, childhood, adult (ALPL)
  • Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
  • Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (SLC34A3)
  • Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Hypophosphatemic rickets, AR (DMP1)
  • Hypophosphatemic rickets, AR, 2 (ENPP1)
  • Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
  • Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2 (SLC9A3R1)
  • Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Raine syndrome (FAM20C)
  • Rickets, vitamin D-resistant, type IIA (VDR)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
  • Vitamin D-dependent rickets, type I (CAP27B1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • SMu
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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