©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPyruvat-Dehydrogenase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pyruvat-Dehydrogenase-Defizienz mit 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP2231
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BOLA3324AR
DLAT1944AR
DLD1530AR
ECHS1873AR
FBXL41866AR
GLRX5474AR
HIBCH1161AR
IBA571071AR
ISCA1415AR
ISCA2183AR
LIAS990AR
LIPT11122AR
LIPT2982AR
LONP12688AR
NFU1765AR
PDHA11173XLD
PDHB1080AR
PDHX1506AR
PDP11689AR
SLC19A21494AR
SLC19A31491AR
SLC25A19963AR
SLC25A261100AR
TPK1585AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Seltene neurometabolische Störung, breites Spektrum klinischer Anzeichen, metabolische + neurologische Komponenten, unterschiedlicher Schweregrad; oft tödliche neonatale Laktatazidose oder später einsetzende neurologische Störungen; 6 Subtypen, die mit der betroffenen Untereinheit des PDH-Komplexes zusammenhängen, signifikante klinische Überlappung: PDHD aufgrund von E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD aufgrund eines Mangels an E3-bindendem Protein, PDH-Phosphatase-Mangel

 

Synonyme
  • Alias: Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente (DLD)
  • Alias: Dihydro-Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel (DLD)
  • Alias: Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
  • 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency (HIBCH)
  • Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory (GLRX5)
  • CODAS (cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal anomalies) syndrome (LONP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, XLD, 6 (PDK3)
  • Combined D-2- + L-2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 28 (SLC25A26)
  • Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis + brain abnormalities (LIPT2)
  • HARP syndrome (PANK2)
  • Hyperglycinemia, lactic acidosis + seizures (LIAS)
  • Lacticacidemia due to PDX1 deficiency (PDHX)
  • Lipoyltransferase 1 deficiency (LIPT1)
  • Microcephaly, Amish type (SLC24A19)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic type (FBXL4)
  • Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency (ECHS1)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (NFU1)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 (IBA57)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 (ISCA2)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 (ISCA1)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 (PMPCB)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome with hyperglycinemia (BOLA3)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic (SLC25A1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency (PDHB)
  • Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT)
  • Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (PDP1)
  • Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia (GLRX5)
  • Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4, progressive polyneuropathy type (SLC25A19)
  • Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5, episodic encephalopathy type (TPK1)
  • Thiamine metabolism dysfunction syndrome, biotin/thiamine-responsive encephalopathy type2 (SLC19A3)
  • Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt