©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungPyruvat-Carboxylase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pyruvat-Carboxylase-Defizienz mit zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP5552
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PC3537AR
BTD1572AR
CA5A918AR
DLAT1944AR
DLD1530AR
PDHA11173XLD
PDHB1080AR
PDHX1506AR
PDK31248XLD
PDP11689AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
  • Alias: Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Alias: Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Alias: Pyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, XLD, 6 (PDK3)
  • Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
  • Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
  • Lacticacidemia due to PDX1 deficiency (PDHX)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency (PDHB)
  • Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT)
  • Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (PDP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt