ErkrankungPyruvat-Carboxylase-Defizienz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pyruvat-Carboxylase-Defizienz mit zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP5552
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)
16,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
- Alias: Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Alias: Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Alias: Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Biotinidase deficiency (BTD)
- Charcot-Marie-Tooth disease, XLD, 6 (PDK3)
- Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
- Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
- Lacticacidemia due to PDX1 deficiency (PDHX)
- Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
- Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
- Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency (PDHB)
- Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT)
- Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (PDP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- XLD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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