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Klinische FragestellungPyruvat-Carboxylase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pyruvat-Carboxylase-Defizienz mit zusammen genommen 10 kuratierten Genen [incl. 2 Leitlinien-kuratierten] gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP5552
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BTD1572NM_001370658.1AR
PC3537NM_000920.4AR
CA5A918NM_001739.2AR
DLAT1944NM_001931.5AR
DLD1530NM_000108.5AR
PDHA11173NM_000284.4XL
PDHB1080NM_000925.4AR
PDHX1506NM_003477.3AR
PDK31248NM_001142386.3XL
PDP11689NM_001161779.2AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
  • Alias: Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Alias: Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Alias: Pyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, XLD, 6 (PDK3)
  • Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
  • Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
  • Lacticacidemia due to PDX1 deficiency (PDHX)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency (PDHB)
  • Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT)
  • Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (PDP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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