ErkrankungPyruvat-Carboxylase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pyruvat-Carboxylase-Defizienz mit zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP5552

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
PC	3537	608786	AR
BTD	1572	609019	AR
CA5A	918	114761	AR
DLAT	1944	608770	AR
DLD	1530	238331	AR
PDHA1	1173	300502	XLD
PDHB	1080	179060	AR
PDHX	1506	608769	AR
PDK3	1248	300906	XLD
PDP1	1689	605993	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
Alias: Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Alias: Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Alias: Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Biotinidase deficiency (BTD)
Charcot-Marie-Tooth disease, XLD, 6 (PDK3)
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
Lacticacidemia due to PDX1 deficiency (PDHX)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency (PDHB)
Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT)
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (PDP1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt