Klinische FragestellungPyruvat-Carboxylase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pyruvat-Carboxylase-Defizienz mit zusammen genommen 10 kuratierten Genen [incl. 2 Leitlinien-kuratierten] gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP5552

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BTD	1572	609019	NM_001370658.1	AR
PC	3537	608786	NM_000920.4	AR
CA5A	918	114761	NM_001739.2	AR
DLAT	1944	608770	NM_001931.5	AR
DLD	1530	238331	NM_000108.5	AR
PDHA1	1173	300502	NM_000284.4	XL
PDHB	1080	179060	NM_000925.4	AR
PDHX	1506	608769	NM_003477.3	AR
PDK3	1248	300906	NM_001142386.3	XL
PDP1	1689	605993	NM_001161779.2	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
Alias: Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Alias: Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Alias: Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Biotinidase deficiency (BTD)
Charcot-Marie-Tooth disease, XLD, 6 (PDK3)
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
Lacticacidemia due to PDX1 deficiency (PDHX)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency (PDHB)
Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency (DLAT)
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (PDP1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E74.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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