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Klinische FragestellungPulmonale Surfactant-Protein-Anomalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie mit 4 "core candidate"-Genen sowie zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP7768
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCA35115NM_001089.3AR
NKX2-11206NM_001079668.3AR
SFTPB1146NM_000542.5AR
SFTPC594NM_003018.4AD
CSF2RA1203NM_006140.6PD/PR
CSF2RB2694NM_000395.3AR
SFTPA2747NM_001098668.4AD
SFTPD1128NM_003019.5n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Eine Surfactant-Dysfunktion verursacht Atemprobleme und ist die Folge von Anomalien in der Zusammensetzung oder Funktion des Surfactants, einer Mischung aus bestimmten Phospholipiden und Proteinen. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Die schwerste Form verursacht bei Neugeborenen ein Atemnot-Syndrom mit extremen Atembeschwerden und Sauerstoffmangel. Dieses Syndrom führt zu Atemversagen, die meisten Säuglinge mit dieser Form überleben nicht länger als ein paar Monate. Weniger schwere Formen der Surfactant-Dysfunktion führen bei Kindern oder Erwachsenen zu allmählich einsetzenden Atemproblemen mit Tachypnoe, Hypoxämie und Gedeih-Störung. Surfactant-Dysfunktion wird durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht, darunter SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3 und andere. Wird die Erkrankung durch Mutationen im SFTPB- oder ABCA3-Gen verursacht, wird sie autosomal rezessiv vererbt. Wenn die Krankheit durch Mutationen im SFTPA2- oder SFTPC-Gen verursacht wird, wird sie autosomal dominant vererbt. Die Mutationshäufigkeit variiert in den pädiatrischen Kohorten mit Atemnot-Syndrom stark, in 10-20 % der Fälle liegt eine monogene Surfactant-bedingte Erkrankung vor. Ein negatives DNA-Testergebnis kann die klinische Diagnose daher nicht ausschließen.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1230/

https://err.ersjournals.com/content/30/159/200085

 

Synonyme
  • Alias: Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy
  • Alias: Prim. interstit. Lungenerkrankung im Kindesalter durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Pulmonary fibrosis, idiopathic (SFTPA2)
  • Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 (SFTPB)
  • Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 (SFTPC)
  • Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 (ABCA3)
  • Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 (CSF2RA)
  • Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5 (CSF2RB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • PD/PR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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