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Klinische FragestellungPTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzel-Genanalyse

ID
PS0070
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
PTEN1212NM_000314.8AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • PTEN hamartoma tumor syndrome (PTEN) includes
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN)
  • Cowden syndrome (PTEN)
  • PTEN-related Proteus syndrome (PTEN)
  • PTEN-related Proteus-like syndrome (PTEN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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