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Klinische FragestellungProteus-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Proteus Syndrom
ID
PS5141
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AKT1 | 1443 | NM_005163.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Komplexe hamartomatöse Wucherungen: Skelett, Haut, Fettgewebe, ZNS
Synonyme
- Alias: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, macrocephaly
- Alias: Partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome
- Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1)
- Allelic: Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
- Proteus syndrome, somatic (AKT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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