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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungProteus-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Proteus Syndrom

ID
PS5141
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT11443AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Komplexe hamartomatöse Wucherungen: Skelett, Haut, Fettgewebe, ZNS

 

Synonyme
  • Alias: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, macrocephaly
  • Alias: Partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome
  • Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
  • Proteus syndrome, somatic (AKT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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