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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungProteus-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Proteus Syndrom

ID
PS5141
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AKT11443NM_005163.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Komplexe hamartomatöse Wucherungen: Skelett, Haut, Fettgewebe, ZNS

 

Synonyme
  • Alias: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, macrocephaly
  • Alias: Partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome
  • Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
  • Proteus syndrome, somatic (AKT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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