English
Klinische FragestellungProtein S-Defizienz; Thrombophilie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Protein S-Defizienz; Thrombophilie
ID
PS6541
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| PROS1 | 2031 | NM_000313.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Wiederkehrende Venenthrombosen aufgrund verminderter Synthese von Protein S.
Synonyme
- Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
- Thrombophilia due to protein S deficiency, AD (PROS1)
- Thrombophilia due to protein S deficiency, AR (PROS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
D68.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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