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Klinische FragestellungProtein C-Defizienz; Thrombophilie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Protein C-Defizienz; Thrombophilie
ID
PS6540
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| PROC | 1386 | NM_000312.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Tiefe Venenthrombose aufgrund verminderter Synthese und/oder Aktivität von Protein C
Synonyme
- AR thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC)
- Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC)
- Thrombophilia due to protein C deficiency, AD (PROC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
D68.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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