Klinische FragestellungProstata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen [NCCN guidelines]
Zusammenfassung
Umfassendes DNA panel für Prostata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen (NCCN guidelines) mit 11 Leitlinien-kuratierten Genen
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ATM | 9171 | NM_000051.4 | AR | |
BRCA1 | 5592 | NM_007294.4 | AD | |
BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AD | |
CHEK2 | 1632 | NM_007194.4 | AD | |
FANCA | 4368 | NM_000135.4 | AR | |
HOXB13 | 855 | NM_006361.6 | n.k. | |
MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AR | |
MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AR | |
MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AR | |
PALB2 | 3561 | NM_024675.4 | AD | |
PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | Sus, AD |
Infos zur Erkrankung
Einige Prostatakrebs-Patienten weisen Keimbahnmutationen auf, die auch bei erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs (DNA-Reparaturgene) und Lynch-Syndrom (DNA-Mismatch-Reparatur Gene) identifiziert werden. 11% der Patienten mit Prostatakrebs und mindestens einem zusätzlichen Primärkrebs tragen Keimbahnmutationen, die mit erhöhtem Krebsrisiko verbunden sind. DNA-Testung sollte Prostatakrebs-Patienten mit einem der folgenden Merkmale gemäß den „NCCN guidelines“ angeboten werden: positive Familienanamnese; Hoch-Risiko-, regionaler oder metastasierender Prostatakrebs (unabhängig von der Familiengeschichte); Ashkenasim; intraduktales Karzinom. Wiewohl in den meisten Fällen eine multifaktorielle Genese vorliegen dürfte, sollten Patienten (und ggf. deren Familienangehörige) einerseits über familiäre Risiken und andererseits Therapieoptionen informiert werden können. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht bekannt.
Referenz: https://jnccn.org/view/journals/jnccn/17/5/article-p479.xml
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
- Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
- Alias: Prostate cancer, familial
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
- Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
- Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Prostate cancer (BRCA2)
- Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
- Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
- AD
- AR
- Sus
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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