Klinische FragestellungProstata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen [NCCN guidelines]

NGS +

Einige Prostatakrebs-Patienten weisen Keimbahnmutationen auf, die auch bei erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs (DNA-Reparaturgene) und Lynch-Syndrom (DNA-Mismatch-Reparatur Gene) identifiziert werden. 11% der Patienten mit Prostatakrebs und mindestens einem zusätzlichen Primärkrebs tragen Keimbahnmutationen, die mit erhöhtem Krebsrisiko verbunden sind. DNA-Testung sollte Prostatakrebs-Patienten mit einem der folgenden Merkmale gemäß den „NCCN guidelines“ angeboten werden: positive Familienanamnese; Hoch-Risiko-, regionaler oder metastasierender Prostatakrebs (unabhängig von der Familiengeschichte); Ashkenasim; intraduktales Karzinom. Wiewohl in den meisten Fällen eine multifaktorielle Genese vorliegen dürfte, sollten Patienten (und ggf. deren Familienangehörige) einerseits über familiäre Risiken und andererseits Therapieoptionen informiert werden können. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht bekannt.

Referenz: https://jnccn.org/view/journals/jnccn/17/5/article-p479.xml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

• Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
• Alias: Prostate cancer, familial
• Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
• Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
• Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
• Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
• Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
• Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
• Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
• Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
• Ataxia-telangiectasia (ATM)
• Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
• Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
• Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
• Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
• Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Prostate cancer (BRCA2)
• Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
• Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)