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ErkrankungProstata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen [NCCN guidelines]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes DNA panel für Prostata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen (NCCN guidelines) mit 10 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 11 kuratierten Genen

ID
PP7642
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
47,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
FANCA4368AR und/oder Sus
HOXB13855Mult und/oder SMu
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Einige Prostatakrebs-Patienten weisen Keimbahnmutationen auf, die auch bei erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs (DNA-Reparaturgene) und Lynch-Syndrom (DNA-Mismatch-Reparatur Gene) identifiziert werden. 11% der Patienten mit Prostatakrebs und mindestens einem zusätzlichen Primärkrebs tragen Keimbahnmutationen, die mit erhöhtem Krebsrisiko verbunden sind. DNA-Testung sollte Prostatakrebs-Patienten mit einem der folgenden Merkmale gemäß den „NCCN guidelines“ angeboten werden: positive Familienanamnese; Hoch-Risiko-, regionaler oder metastasierender Prostatakrebs (unabhängig von der Familiengeschichte); Ashkenasim; intraduktales Karzinom. Wiewohl in den meisten Fällen eine multifaktorielle Genese vorliegen dürfte, sollten Patienten (und ggf. deren Familienangehörige) einerseits über familiäre Risiken und andererseits Therapieoptionen informiert werden können. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht bekannt.

Referenz: https://jnccn.org/view/journals/jnccn/17/5/article-p479.xml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

 

Synonyme
  • Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
  • Alias: Prostate cancer, familial
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Prostate cancer (BRCA2)
  • Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Mult und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C61

Bioinformatik und klinische Interpretation

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