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Klinische FragestellungProstata-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Fragestellung zur Suche nach Keimbahnvarianten, die mit Prostata-Karzinom-Erkrankungen assoziiert sind. Enthält 11 Leitlinien-kuratierte Gene
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 11 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ATM | 9171 | NM_000051.4 | ||
| BRCA1 | 5592 | NM_007294.4 | ||
| BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | ||
| CHEK2 | 1632 | NM_007194.4 | ||
| HOXB13 | 855 | NM_006361.6 | ||
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | ||
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | ||
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | ||
| PALB2 | 3561 | NM_024675.4 | ||
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | ||
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 |
Infos zur Erkrankung
In Europa ist Prostatakrebs die am häufigsten diagnostizierte Krebserkrankung bei Männern und die dritthäufigste krebsbedingte Todesursache bei Männern. Familienanamnese und ethnische Herkunft sind mit einer erhöhten Prostatakrebs-Inzidenz assoziiert, was auf eine genetische Prädisposition schließen lässt. Allerdings folgt die Erkrankung nur in einer kleinen Untergruppe von Männern einem monogenen Erbgang. Hereditärer Prostatakrebs ist mit einem sechs bis sieben Jahre früheren Krankheitsausbruch assoziiert, aber die Krankheitsaggressivität und der klinische Verlauf scheinen sich ansonsten nicht zu unterscheiden. Die Häufigkeit und Verteilung positiver Keimbahnvarianten bei unselektierten Prostatakrebs-Patienten zeigte, dass 17,2 % eine pathogene Mutation trugen, insbesondere in den Genen BRCA1, BRCA2, HOXB13, MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, EPCAM, ATM, CHEK2 und TP53.
Literatur: https://uroweb.org/guidelines/prostate-cancer; Hall et al. 2024, PMID: 39137963; S3-Leitlinie Prostatakarzinom (Version 8.1, August 2025, AWMF-Registernummer: 043-022OL)
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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