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Klinische FragestellungProstata-Karzinom, hereditär / PARP-Inhibitor-Therapie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur PARP-Inhibitor-Therapie-Entscheidung bei Prostata-Karzinom mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
OP1009
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRCA15592NM_007294.4-
BRCA210257NM_000059.4AD, SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

20-30% der Männer mit metastasierten, kastrationsresistenten Prostatakarzinomen haben krankheitsrelevante Keimbahn- und/oder somatische Varianten in den BRCA-Genen (2, 3). Olaparib ist in der EU zur Behandlung von Patienten mit metastasiertem kastrationsresistentem Prostatakarzinom und einer krankheitsrelevanten BRCA1- oder BRCA2-Variante (Keimbahn oder somatisch) zugelassen, deren Erkrankung nach einer Therapie mit einem neuartigen Androgenrezeptor-gerichteten Wirkstoff progredient ist. Darüber hinaus sind PARP-Inhibitoren in bestimmten Situationen auch in Kombination mit Abirateron oder Enzalutamid zugelassen (1,4).

Referenzen:

(1) https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1911440

(2) https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/PO.19.00345

(3) https://www.krebsinformationsdienst.de/fachkreise/nachrichten/2020/fk22-prostatakrebs-olaparib-lynparza-zulassung.php

(4) https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/prostatakarzinom

 

Synonyme
  • Alias: Olaparib-Therapie
  • Prostata-Karzinom, hereditär
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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