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ErkrankungPropionazidämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Propionazidämie

ID
PS2320
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PCCA2187AR
PCCB1620AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Propionazidämie verursacht hohe Spiegel an organischen Säuren im Blut, im Urin und ggf. ernsthafte Gesundheitsprobleme. Propionazidämie wird oft wenige Tage nach der Geburt relativ unspezifisch symptomatisch mit schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Muskelhypotonie und Lethargie. Es können sich ernsthafterer Probleme entwickeln wie Herzbeschwerden, Anfälle und Koma. Seltener treten die Symptome erst in der Kindheit auf. Einige betroffene Kinder leiden unter intellektuellen Defiziten oder verzögerter Entwicklung. Bei Kindern mit der später einsetzenden Form können Episoden schwerwiegenderer Gesundheitsprobleme durch längeres Fasten, Fieber oder Infektionen ausgelöst werden. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die diagnostische Ausbeute bei entsprechenden Laborwerten und klinischen Befunden sehr hoch.

(Basisgene: PCCA, PCCB)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK92946/

 

Synonyme
  • Alias: Ketotic hyperglycinemia
  • Alias: Propionic acidemia (PCCA, PCCB)
  • Alias: Propionyl-CoA carboxylase deficiency (PCCA, PCCB)
  • Propioncacidemia (PCCA, PCCB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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