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ErkrankungProgerie-Syndrome, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Progerie-Syndrome mit 13 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP5647
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,7 kb (Core-/Basis-Gene)
27,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AGPAT2837AR
B4GALT7984AR
BANF1270AR
BSCL21197AD und/oder AR
GORAB1185AR
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
PDGFRB3321AD und/oder Gen Fusion
POLD13324AD
POLR3A4173AR
PYCR1960AR
SLC25A241650AD
WRN4299AR
ZMPSTE241428AR
DMPK1920AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:740 Hutchinson-Gilford progeria syndrome

ORPHA:363618 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome

ORPHA:280576 Nestor-Guillermo progeria syndrome

ORPHA:2959 Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome

ORPHA:2985 Pseudoprogeria syndrome

ORPHA:902 Werner syndrome

 

Synonyme
  • Allelic: Agammaglobulinemia 7, AR (PIK3R1)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
  • Allelic: Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA, ZMPSTE24)
  • Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB + IIIB (PYCR1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 (B4GALT7)
  • Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • Fontaine progeroid syndrome (SLC25A24)
  • Geroderma osteodysplasticum (GORAB)
  • Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism (POLR3A)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 1 (AGPAT2)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
  • Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (POLD1)
  • Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK CTG)
  • Myotonic dystrophy 2 (CNBP)
  • Nestor-Guillermo progeria syndrome (BANF1)
  • Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
  • SHORT s.: Stature, Hyperextens. joints/hernia, Ocular depress., Rieger anom., Teething late (PIK3R1)
  • Werner syndrome (WRN)
  • Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E34.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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