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Klinische FragestellungProgerie-Syndrome, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Progerie-Syndrome mit 13 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP5647
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AGPAT2837NM_006412.4AR
B4GALT7984NM_007255.3AR
BANF1270NM_001143985.1AR
BSCL21197NM_032667.6AR
GORAB1185NM_152281.3AR
LMNA1995NM_170707.4AD
PDGFRB3321NM_002609.4AD
POLD13324NM_002691.4AD
POLR3A4173NM_007055.4AR
PYCR1960NM_006907.4AR
SLC25A241650NM_013386.5AD
WRN4299NM_000553.6AR
ZMPSTE241428NM_005857.5AR
DMPK1920NM_001081563.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:740 Hutchinson-Gilford progeria syndrome

ORPHA:363618 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome

ORPHA:280576 Nestor-Guillermo progeria syndrome

ORPHA:2959 Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome

ORPHA:2985 Pseudoprogeria syndrome

ORPHA:902 Werner syndrome

 

Synonyme
  • Allelic: Agammaglobulinemia 7, AR (PIK3R1)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
  • Allelic: Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA, ZMPSTE24)
  • Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB + IIIB (PYCR1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 (B4GALT7)
  • Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • Fontaine progeroid syndrome (SLC25A24)
  • Geroderma osteodysplasticum (GORAB)
  • Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism (POLR3A)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 1 (AGPAT2)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
  • Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (POLD1)
  • Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK CTG)
  • Myotonic dystrophy 2 (CNBP)
  • Nestor-Guillermo progeria syndrome (BANF1)
  • Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
  • SHORT s.: Stature, Hyperextens. joints/hernia, Ocular depress., Rieger anom., Teething late (PIK3R1)
  • Werner syndrome (WRN)
  • Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.