English
ErkrankungPrimrose-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Primrose-Syndrom mit zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP3332
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Basis-Gene)
22,3 kb (Erweitertes Panel)
22,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome
- Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
- Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Allelic: Meningioma (PTEN)
- Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
- Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
- Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
- Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
- Keipert syndrome (GPC4)
- Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
- Primrose syndrome (ZBTB20)
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
- Sotos syndrome 1 (NSD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder SMu und/oder Impr
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- XL
- XLR und/oder SMu und/oder Sus
- XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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