Klinische FragestellungPränatale Wachstumsverzögerung, Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Intrauterines Wachstum ist ein wichtiges Zeichen für das Wohlbefinden des Fötus + ein zuverlässiger Indikator für pathologische Zustände, die Mutter + Fötus während der Schwangerschaft betreffen. Frühes Erkennen von Veränderungen im fetalen Wachstum ermöglicht frühzeitiges Eingreifen, um langfristige Komplikationen für Fötus + Neugeborenen zu verhindern. Intrauterine Wachstumseinschränkung bezieht sich auf einen Zustand, in dem ein Fötus seine genetisch bestimmte potenzielle Größe nicht erreicht. Diese funktionelle Definition versucht, eine Population von Föten zu identifizieren, die ein Risiko für veränderbare, aber ansonsten schlechte Ergebnisse hat. Diese Definition schließt absichtlich Föten aus, die für das Gestationsalter klein, aber nicht pathologisch klein sind. Sie ist definiert als Wachstum <10. Perzentile für das Gewicht aller Feten in diesem Gestationsalter. Nicht alle Feten, die SGA sind, sind pathologisch wachstumsbeschränkt, können in der Tat konstitutionell klein sein. Ebenso sind nicht alle Feten, die ihr genetisches Wachstumspotential nicht erreicht haben, <10 Perzentil für das geschätzte fetale Gewicht. Von allen Feten mit einer Wachstumsrate unter 10. Perzentile haben nur ~40% ein hohes Risiko für einen vermeidbaren perinatalen Tod, 40% dieser Feten sind konstitutionell klein.

• Alias: Intra Uterine Growth Restriction, IUGR
• Alias: Intra Uterine Growth Retardation, IUGR
• Alias: Pränataler Minderwuchs
• Alias: Small for date baby
• Allelic: Increased responsiveness to growth hormone (GHR)
• Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
• 3-M syndrome 1 (CUL7)
• 3-M syndrome 2 (OBSL1)
• 3-M syndrome 3 (CCDC8)
• Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
• Acid-labile subunit, deficiency of (IGFALS)
• Alias: Fetal Growth Restriction, FGR
• Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATRX)
• Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
• Bloom syndrome (BLM)
• CHARGE syndrome (CHD7)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAPO2K2)
• Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
• Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
• Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
• Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3)
• Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
• Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
• Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
• Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
• Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
• Costello syndrome (HRAS)
• Culler-Jones syndrome (GLI2)
• De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
• Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
• Fanconi anemia, complementation group A-L (FANCA ... FANCL)
• Floating-Harbor syndrome (SRCAP)
• Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
• Growth hormone deficiency, isolated, type IV (GHRHR)
• Growth hormone deficiency, isolated, types IA, IB, II (GH1)
• Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, AR (STAT5B)
• Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 2, AD (STAT5B)
• Growth hormone insensitivity, partial (GHR)
• Growth retardation with deafness + mental retardation due to IGF1 deficiency (IGF1)
• Hartsfield syndrome (FGFR1)
• Holoprosencephaly 9 (GLI2)
• Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
• Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
• Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
• Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
• IMAGE syndrome (CDKN1C)
• Insulin-like growth factor I, resistance to (IGF1R)
• Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia (BTK)
• Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
• KBG syndrome (ANKRD11)
• Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
• Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
• Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
• Koolen-De Vries syndrome (KANSL1)
• Kowarski syndrome (GH1)
• LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
• LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
• LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
• LIG4 syndrome (LIG4)
• Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
• Laron dwarfism (GHR)
• Laurence-Moon syndrome (PNPLA6)
• Leprechaunism (INSR)
• Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
• Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
• MIRAGE syndrome (SAMD9)
• Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
• Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
• Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
• Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
• Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
• Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
• Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
• Mental retardation, XL, syndromic 16 (FGD1)
• Mental retardation, XL, syndromic, 35 (RPL10)
• Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
• Mental retardation-hypotonic facies syndrome, XL (ATRX)
• Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
• Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
• Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
• Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis + nephrocalcinosis (AMMECR1)
• Mulibrey nanism (TRIM37)
• Nijmegen breakage syndrome (NBN)
• Noonan syndrome 1 (PTPN11)
• Noonan syndrome 3 (KRAS)
• Noonan syndrome 4 (SOS1)
• Noonan syndrome 5 (RAF1)
• Noonan syndrome 6 (NRAS)
• Noonan syndrome 7 (BRAF)
• Noonan syndrome 8 (RIT1)
• Noonan syndrome-like disorder with(-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
• Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
• Oliver-McFarlane syndrome (PNPLA6)
• Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
• Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
• Pallister-Hall syndrome (GLI3)
• Panhypopituitarism, XL (SOX3)
• Pfeiffer syndrome (FGFR1)
• Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 7 (RNPC3)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 1 (POU1F1)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
• Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
• Robinow syndrome, AR (ROR2)
• Roifman syndrome (RNU4ATAC)
• Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
• Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
• SHORT syndrome (PIK3R1)
• Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
• Seckel syndrome 2 (RBBP8)
• Seckel syndrome 4 (CENPJ)
• Short stature with microcephaly + distinctive facies (CRIPT)
• Short stature, Dauber-Argente type (PAPPA2)
• Short stature, idiopathic familial (SHOX)
• Short stature, microcephaly + endocrine dysfunction (XRCC4)
• Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, developmental delay (ARCN1)
• Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
• Thyroid hormone resistance (THRB)
• Thyroid hormone resistance, AR (THRB)
• Thyroid hormone resistance, selective pituitary (THRB)
• Werner syndrome (WRN)