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ErkrankungPränatale Wachstumsverzögerung, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatale Wachstumsverzögerung mit 17 bzw. zusammen genommen 94 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0012
Anzahl Gene
90 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,8 kb (Core-/Basis-Gene)
252,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DHCR71428AR
ERCC81191AR und/oder Sus
GH1654AD und/oder AR
GHR1917AD und/oder AR
GHRHR1272AR
HESX1558AD und/oder AR
IGF1462AR
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
PROP1681AR
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RPS6KA32223XLD
SHOX879PD und/oder PR
SOX2954AD
SOX31341XL
TBCE1584AR
AMMECR11008XLR
ANKRD117992AD
BLM4254AR und/oder Sus
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
BTK1980XLR und/oder SMu
CBL2721AD und/oder SMu
CCDC81617AR
CDC61683AR
CDKN1C951AD und/oder Sus
CDT11641AR
CENPJ4017AR
CHD78994AD und/oder Impr
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
CRIPT306AR
CUL75097AR
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
ERCC64482AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FGD12886XLR
FGF8735AD
FGFR12469AD und/oder Dig
GLI24761AD
GLI34743AD
HDAC81134XLD
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
IGF1R4104AD und/oder AR
IGFALS1818AR
INSR4149AD und/oder AR und/oder Sus
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
LHX31209AR
LHX41173AD
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
MAP2K11182AD
MAP2K21203AD
NIPBL8415AD und/oder Impr
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
OBSL15691AR
ORC12586AR
ORC41311AR
ORC6759AR
OTX2870AD
PAPPA25451AR
PCNT10011AR
PIK3R12175AD und/oder AR
PITX2816AD und/oder Dig und/oder Sus
PNPLA63984AR
POU1F1876AD und/oder AR
PROKR21155AD und/oder Dig
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
RBBP82694AR
RIT1660AD
RNU4ATAC130AR
ROR22832AD und/oder AR
RPL10651XLR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SHOC21749AD
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
SOS14002AD
SRCAP9693AD und/oder Impr
STAT5B2364AR
TRIM372895AR und/oder Sus
WRN4299AR
XRCC41005AR
ZFP571611AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterines Wachstum ist ein wichtiges Zeichen für das Wohlbefinden des Fötus + ein zuverlässiger Indikator für pathologische Zustände, die Mutter + Fötus während der Schwangerschaft betreffen. Frühes Erkennen von Veränderungen im fetalen Wachstum ermöglicht frühzeitiges Eingreifen, um langfristige Komplikationen für Fötus + Neugeborenen zu verhindern. Intrauterine Wachstumseinschränkung bezieht sich auf einen Zustand, in dem ein Fötus seine genetisch bestimmte potenzielle Größe nicht erreicht. Diese funktionelle Definition versucht, eine Population von Föten zu identifizieren, die ein Risiko für veränderbare, aber ansonsten schlechte Ergebnisse hat. Diese Definition schließt absichtlich Föten aus, die für das Gestationsalter klein, aber nicht pathologisch klein sind. Sie ist definiert als Wachstum <10. Perzentile für das Gewicht aller Feten in diesem Gestationsalter. Nicht alle Feten, die SGA sind, sind pathologisch wachstumsbeschränkt, können in der Tat konstitutionell klein sein. Ebenso sind nicht alle Feten, die ihr genetisches Wachstumspotential nicht erreicht haben, <10 Perzentil für das geschätzte fetale Gewicht. Von allen Feten mit einer Wachstumsrate unter 10. Perzentile haben nur ~40% ein hohes Risiko für einen vermeidbaren perinatalen Tod, 40% dieser Feten sind konstitutionell klein.

 

Synonyme
  • Alias: Intra Uterine Growth Restriction, IUGR
  • Alias: Intra Uterine Growth Retardation, IUGR
  • Alias: Pränataler Minderwuchs
  • Alias: Small for date baby
  • Allelic: Increased responsiveness to growth hormone (GHR)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • 3-M syndrome 1 (CUL7)
  • 3-M syndrome 2 (OBSL1)
  • 3-M syndrome 3 (CCDC8)
  • Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
  • Acid-labile subunit, deficiency of (IGFALS)
  • Alias: Fetal Growth Restriction, FGR
  • Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATRX)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAPO2K2)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
  • Fanconi anemia, complementation group A-L (FANCA ... FANCL)
  • Floating-Harbor syndrome (SRCAP)
  • Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Growth hormone deficiency, isolated, type IV (GHRHR)
  • Growth hormone deficiency, isolated, types IA, IB, II (GH1)
  • Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, AR (STAT5B)
  • Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 2, AD (STAT5B)
  • Growth hormone insensitivity, partial (GHR)
  • Growth retardation with deafness + mental retardation due to IGF1 deficiency (IGF1)
  • Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Insulin-like growth factor I, resistance to (IGF1R)
  • Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia (BTK)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • KBG syndrome (ANKRD11)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
  • Koolen-De Vries syndrome (KANSL1)
  • Kowarski syndrome (GH1)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • LIG4 syndrome (LIG4)
  • Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
  • Laron dwarfism (GHR)
  • Laurence-Moon syndrome (PNPLA6)
  • Leprechaunism (INSR)
  • Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
  • Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
  • Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
  • Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Mental retardation, XL, syndromic 16 (FGD1)
  • Mental retardation, XL, syndromic, 35 (RPL10)
  • Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Mental retardation-hypotonic facies syndrome, XL (ATRX)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
  • Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis + nephrocalcinosis (AMMECR1)
  • Mulibrey nanism (TRIM37)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome-like disorder with(-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • Oliver-McFarlane syndrome (PNPLA6)
  • Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 7 (RNPC3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 1 (POU1F1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • Robinow syndrome, AR (ROR2)
  • Roifman syndrome (RNU4ATAC)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • SHORT syndrome (PIK3R1)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Seckel syndrome 2 (RBBP8)
  • Seckel syndrome 4 (CENPJ)
  • Short stature with microcephaly + distinctive facies (CRIPT)
  • Short stature, Dauber-Argente type (PAPPA2)
  • Short stature, idiopathic familial (SHOX)
  • Short stature, microcephaly + endocrine dysfunction (XRCC4)
  • Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, developmental delay (ARCN1)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Thyroid hormone resistance (THRB)
  • Thyroid hormone resistance, AR (THRB)
  • Thyroid hormone resistance, selective pituitary (THRB)
  • Werner syndrome (WRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • PD und/oder PR
  • XL
  • XLD
  • XLD und/oder Impr
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt