Klinische FragestellungPorphyrie, erythropoetische 1

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf erythropoetische Porphyrie 1

PS1002

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FECH	1272	612386	NM_000140.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erythropoetische Protoporphyrie als Störung des Häm-Stoffwechsels mit Ansammlung von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten, Gewebe, kutane Manifestationen der Lichtempfindlichkeit

Synonyme

Alias: Autosomal erythropoietic protoporphyria (FECH)
Alias: Ferrochelatase deficiency (FECH)
Alias: Haem-synthetase deficiency
Alias: Protoporphyria, erythropoietic, 1; EPP (FECH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

612386

ICD10 Code

E80.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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