Klinische FragestellungPorphyrie, erythropoetische 1
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf erythropoetische Porphyrie 1
ID
PS1002
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
FECH | 1272 | NM_000140.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erythropoetische Protoporphyrie als Störung des Häm-Stoffwechsels mit Ansammlung von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten, Gewebe, kutane Manifestationen der Lichtempfindlichkeit
Synonyme
- Alias: Autosomal erythropoietic protoporphyria (FECH)
- Alias: Ferrochelatase deficiency (FECH)
- Alias: Haem-synthetase deficiency
- Alias: Protoporphyria, erythropoietic, 1; EPP (FECH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E80.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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