English
ErkrankungPorphyrie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Porphyrie mit 9 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0900
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,1 kb (Core-/Basis-Gene)
19,8 kb (Erweitertes Panel)
19,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ALAD | 993 | AR und/oder Dig | |
| ALAS2 | 1764 | XL | |
| CPOX | 1365 | AD und/oder Dig | |
| FECH | 1272 | AR | |
| GATA1 | 1242 | XLR und/oder SMu | |
| HMBS | 1086 | AD und/oder Dig | |
| PPOX | 1434 | AD und/oder AR | |
| UROD | 1104 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
| UROS | 798 | AR | |
| CLPX | 1916 | AD | |
| HFE | 1047 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
| RECQL4 | 3628 | AR | |
| UVSSA | 2130 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erbliche Stoffwechselkrankheiten: intermittierende neuro-viszerale Manifestationen, kutane Läsionen oder eine Kombination davon
Synonyme
- Alias: Inherited defects in the biosynthesis of heme
- Allelic: Alzheimer disease, susceptibility to (HFE)
- Allelic: Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
- Allelic: Anemia, sideroblastic, 1 (ALAS2)
- Allelic: Hemochromatosis (HFE)
- Allelic: Lead poisoning, susceptibility to (ALAD)
- Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
- Allelic: Microvascular complications of diabetes 7 (HFE)
- Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
- Allelic: Transferrin serum level QTL2 (HFE)
- Coproporphyria (CPOX)
- Ferrochelatase deficiency; Haem-synthetase deficiency (FECH)
- Harderoporphyria (CPOX)
- Porphyria cutanea tarda (UROD)
- Porphyria cutanea tarda, susceptibility to (HFE)
- Porphyria variegata (PPOX)
- Porphyria variegata, susceptibility to (HFE)
- Porphyria, acute hepatic (ALAD)
- Porphyria, acute intermittent (HMBS)
- Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
- Porphyria, congenital erythropoietic (UROS)
- Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
- Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
- Protoporphyria, erythropoietic, 2 (CLPX)
- Protoporphyria, erythropoietic, XL (ALAS2)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQLA4)
- Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
- AD und/oder Dig
- AR
- AR und/oder Dig
- XL
- XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E80.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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