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ErkrankungPorphyrie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Porphyrie mit 9 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0900
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,1 kb (Core-/Basis-Gene)
19,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALAD993AR und/oder Dig
ALAS21764XL
CPOX1365AD und/oder Dig
FECH1272AR
GATA11242XLR und/oder SMu
HMBS1086AD und/oder Dig
PPOX1434AD und/oder AR
UROD1104AD und/oder AR und/oder Dig
UROS798AR
CLPX1916AD
HFE1047AD und/oder AR und/oder Dig
RECQL43628AR
UVSSA2130AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erbliche Stoffwechselkrankheiten: intermittierende neuro-viszerale Manifestationen, kutane Läsionen oder eine Kombination davon

 

Synonyme
  • Alias: Inherited defects in the biosynthesis of heme
  • Allelic: Alzheimer disease, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Allelic: Anemia, sideroblastic, 1 (ALAS2)
  • Allelic: Hemochromatosis (HFE)
  • Allelic: Lead poisoning, susceptibility to (ALAD)
  • Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Allelic: Microvascular complications of diabetes 7 (HFE)
  • Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Allelic: Transferrin serum level QTL2 (HFE)
  • Coproporphyria (CPOX)
  • Ferrochelatase deficiency; Haem-synthetase deficiency (FECH)
  • Harderoporphyria (CPOX)
  • Porphyria cutanea tarda (UROD)
  • Porphyria cutanea tarda, susceptibility to (HFE)
  • Porphyria variegata (PPOX)
  • Porphyria variegata, susceptibility to (HFE)
  • Porphyria, acute hepatic (ALAD)
  • Porphyria, acute intermittent (HMBS)
  • Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
  • Porphyria, congenital erythropoietic (UROS)
  • Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
  • Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
  • Protoporphyria, erythropoietic, 2 (CLPX)
  • Protoporphyria, erythropoietic, XL (ALAS2)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQLA4)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E80.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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