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ErkrankungPorokeratose, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3oder zusammen genommen 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Porokeratose, familiäre

ID
PP3546
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Basis-Gene)
8,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MVK1191AD und/oder AR
SART32892AD
SLC17A91311AD
FDPS1270AD
MVD1324AD
PMVK638AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:735 Porokeratose Mibelli; Prävalenz unbekannt (mehr im männlichen Geschlecht). Braune einfache/mehrfache ringförmige Plaques, unterschiedliche Größe, manchmal konfluiert, ausgeprägter scharf abgegrenzter keratotischer Rand

ORPHA:736 Palmoplantar-Porokeratose Mantoux/gepunktete palmoplantare Keratodermie Typ 2. Prävalenz: <1/1 000 000. Isolierte, gepunktete, hereditäre palmoplantare Keratodermie mit multiplen, asymptomatischen, 1-2 mm langen, festen, hyperkeratotischen Fortsätzen (Stachelkeratose) an Handflächen, Fußsohlen, Finger (typischerweise beschränkt auf volare und/oder laterale Seite). Histopathologisch kompakte säulenförmige Parakeratose über hypo-/agranulärer Epidermis

ORPHA:737 Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata, Prävalenz: Unbekannt (seltenste Form). In Adoleszenz mit kleinen juckenden/schmerzhaften keratotischen Papeln, die zuerst an Handflächen/Sohlen auftreten, können sich dann ausbreiten

ORPHA:79152 Verbreitete oberflächliche aktinische Porokeratose. Prävalenz: Unbekannt. Häufigste Form mit mehreren kleinen ringförmigen Plaques + ausgeprägtem keratotischen Randsaum, am häufigsten an sonnenexponierten Hautarealen, Extremitäten

 

Synonyme
  • Alias: Keratoma excentricum
  • Alias: Mantoux’ syndrome
  • Alias: Parakeratosis Mibelli
  • Alias: Parakeratosis anularis
  • Alias: Parakeratosis centrifugata excentrica
  • Alias: Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle
  • Allelic: Hyper-IgD syndrome (MVK)
  • Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
  • Disseminated superficial actinic porokeratosis [panelapp] (SART3)
  • Porokeratosis 1, multiple types (PMVK)
  • Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
  • Porokeratosis 7, multiple types (MVD)
  • Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type (SLC17A9)
  • Porokeratosis 9, multiple types (FDPS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
L57.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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