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Klinische FragestellungPorokeratose, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Porokeratose, familiäre

ID
PP3546
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MVK1191NM_000431.4AD
SART32892NM_014706.4AD
SLC17A91311NM_022082.4AD
FDPS1270NM_001135821.2AD
MVD1324NM_002461.3AD
PMVK638NM_006556.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:735 Porokeratose Mibelli; Prävalenz unbekannt (mehr im männlichen Geschlecht). Braune einfache/mehrfache ringförmige Plaques, unterschiedliche Größe, manchmal konfluiert, ausgeprägter scharf abgegrenzter keratotischer Rand

ORPHA:736 Palmoplantar-Porokeratose Mantoux/gepunktete palmoplantare Keratodermie Typ 2. Prävalenz: <1/1 000 000. Isolierte, gepunktete, hereditäre palmoplantare Keratodermie mit multiplen, asymptomatischen, 1-2 mm langen, festen, hyperkeratotischen Fortsätzen (Stachelkeratose) an Handflächen, Fußsohlen, Finger (typischerweise beschränkt auf volare und/oder laterale Seite). Histopathologisch kompakte säulenförmige Parakeratose über hypo-/agranulärer Epidermis

ORPHA:737 Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata, Prävalenz: Unbekannt (seltenste Form). In Adoleszenz mit kleinen juckenden/schmerzhaften keratotischen Papeln, die zuerst an Handflächen/Sohlen auftreten, können sich dann ausbreiten

ORPHA:79152 Verbreitete oberflächliche aktinische Porokeratose. Prävalenz: Unbekannt. Häufigste Form mit mehreren kleinen ringförmigen Plaques + ausgeprägtem keratotischen Randsaum, am häufigsten an sonnenexponierten Hautarealen, Extremitäten

 

Synonyme
  • Alias: Keratoma excentricum
  • Alias: Mantoux’ syndrome
  • Alias: Parakeratosis Mibelli
  • Alias: Parakeratosis anularis
  • Alias: Parakeratosis centrifugata excentrica
  • Alias: Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle
  • Allelic: Hyper-IgD syndrome (MVK)
  • Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
  • Disseminated superficial actinic porokeratosis [panelapp] (SART3)
  • Porokeratosis 1, multiple types (PMVK)
  • Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
  • Porokeratosis 7, multiple types (MVD)
  • Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type (SLC17A9)
  • Porokeratosis 9, multiple types (FDPS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.