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Klinische FragestellungPorokeratose, familiäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Porokeratose, familiäre
8,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Gruppe von Erkrankungen
ORPHA:735 Porokeratose Mibelli; Prävalenz unbekannt (mehr im männlichen Geschlecht). Braune einfache/mehrfache ringförmige Plaques, unterschiedliche Größe, manchmal konfluiert, ausgeprägter scharf abgegrenzter keratotischer Rand
ORPHA:736 Palmoplantar-Porokeratose Mantoux/gepunktete palmoplantare Keratodermie Typ 2. Prävalenz: <1/1 000 000. Isolierte, gepunktete, hereditäre palmoplantare Keratodermie mit multiplen, asymptomatischen, 1-2 mm langen, festen, hyperkeratotischen Fortsätzen (Stachelkeratose) an Handflächen, Fußsohlen, Finger (typischerweise beschränkt auf volare und/oder laterale Seite). Histopathologisch kompakte säulenförmige Parakeratose über hypo-/agranulärer Epidermis
ORPHA:737 Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata, Prävalenz: Unbekannt (seltenste Form). In Adoleszenz mit kleinen juckenden/schmerzhaften keratotischen Papeln, die zuerst an Handflächen/Sohlen auftreten, können sich dann ausbreiten
ORPHA:79152 Verbreitete oberflächliche aktinische Porokeratose. Prävalenz: Unbekannt. Häufigste Form mit mehreren kleinen ringförmigen Plaques + ausgeprägtem keratotischen Randsaum, am häufigsten an sonnenexponierten Hautarealen, Extremitäten
- Alias: Keratoma excentricum
- Alias: Mantoux’ syndrome
- Alias: Parakeratosis Mibelli
- Alias: Parakeratosis anularis
- Alias: Parakeratosis centrifugata excentrica
- Alias: Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle
- Allelic: Hyper-IgD syndrome (MVK)
- Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
- Disseminated superficial actinic porokeratosis [panelapp] (SART3)
- Porokeratosis 1, multiple types (PMVK)
- Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
- Porokeratosis 7, multiple types (MVD)
- Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type (SLC17A9)
- Porokeratosis 9, multiple types (FDPS)
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.