Klinische FragestellungPorokeratose, familiäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 3oder zusammen genommen 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Porokeratose, familiäre
8,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Gruppe von Erkrankungen
ORPHA:735 Porokeratose Mibelli; Prävalenz unbekannt (mehr im männlichen Geschlecht). Braune einfache/mehrfache ringförmige Plaques, unterschiedliche Größe, manchmal konfluiert, ausgeprägter scharf abgegrenzter keratotischer Rand
ORPHA:736 Palmoplantar-Porokeratose Mantoux/gepunktete palmoplantare Keratodermie Typ 2. Prävalenz: <1/1 000 000. Isolierte, gepunktete, hereditäre palmoplantare Keratodermie mit multiplen, asymptomatischen, 1-2 mm langen, festen, hyperkeratotischen Fortsätzen (Stachelkeratose) an Handflächen, Fußsohlen, Finger (typischerweise beschränkt auf volare und/oder laterale Seite). Histopathologisch kompakte säulenförmige Parakeratose über hypo-/agranulärer Epidermis
ORPHA:737 Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata, Prävalenz: Unbekannt (seltenste Form). In Adoleszenz mit kleinen juckenden/schmerzhaften keratotischen Papeln, die zuerst an Handflächen/Sohlen auftreten, können sich dann ausbreiten
ORPHA:79152 Verbreitete oberflächliche aktinische Porokeratose. Prävalenz: Unbekannt. Häufigste Form mit mehreren kleinen ringförmigen Plaques + ausgeprägtem keratotischen Randsaum, am häufigsten an sonnenexponierten Hautarealen, Extremitäten
- Alias: Keratoma excentricum
- Alias: Mantoux’ syndrome
- Alias: Parakeratosis Mibelli
- Alias: Parakeratosis anularis
- Alias: Parakeratosis centrifugata excentrica
- Alias: Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle
- Allelic: Hyper-IgD syndrome (MVK)
- Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
- Disseminated superficial actinic porokeratosis [panelapp] (SART3)
- Porokeratosis 1, multiple types (PMVK)
- Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
- Porokeratosis 7, multiple types (MVD)
- Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type (SLC17A9)
- Porokeratosis 9, multiple types (FDPS)
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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