Klinische FragestellungPorokeratose, familiäre; Differentialdiagnose

NGS +

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:735 Porokeratose Mibelli; Prävalenz unbekannt (mehr im männlichen Geschlecht). Braune einfache/mehrfache ringförmige Plaques, unterschiedliche Größe, manchmal konfluiert, ausgeprägter scharf abgegrenzter keratotischer Rand

ORPHA:736 Palmoplantar-Porokeratose Mantoux/gepunktete palmoplantare Keratodermie Typ 2. Prävalenz: <1/1 000 000. Isolierte, gepunktete, hereditäre palmoplantare Keratodermie mit multiplen, asymptomatischen, 1-2 mm langen, festen, hyperkeratotischen Fortsätzen (Stachelkeratose) an Handflächen, Fußsohlen, Finger (typischerweise beschränkt auf volare und/oder laterale Seite). Histopathologisch kompakte säulenförmige Parakeratose über hypo-/agranulärer Epidermis

ORPHA:737 Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata, Prävalenz: Unbekannt (seltenste Form). In Adoleszenz mit kleinen juckenden/schmerzhaften keratotischen Papeln, die zuerst an Handflächen/Sohlen auftreten, können sich dann ausbreiten

ORPHA:79152 Verbreitete oberflächliche aktinische Porokeratose. Prävalenz: Unbekannt. Häufigste Form mit mehreren kleinen ringförmigen Plaques + ausgeprägtem keratotischen Randsaum, am häufigsten an sonnenexponierten Hautarealen, Extremitäten

• Alias: Keratoma excentricum
• Alias: Mantoux’ syndrome
• Alias: Parakeratosis Mibelli
• Alias: Parakeratosis anularis
• Alias: Parakeratosis centrifugata excentrica
• Alias: Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle
• Allelic: Hyper-IgD syndrome (MVK)
• Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
• Disseminated superficial actinic porokeratosis [panelapp] (SART3)
• Porokeratosis 1, multiple types (PMVK)
• Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
• Porokeratosis 7, multiple types (MVD)
• Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type (SLC17A9)
• Porokeratosis 9, multiple types (FDPS)