Klinische FragestellungPolyzystische Lebererkrankungen, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyzystische Lebererkrankungen, Differentialdiagnose mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
53,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ALG8 | 1404 | NM_024079.5 | AD, AR | |
GANAB | 2900 | NM_198335.4 | AD | |
LRP5 | 4848 | NM_002335.4 | AD | |
PKD1 | 12912 | NM_001009944.3 | AD | |
PKD2 | 2907 | NM_000297.4 | AD | |
PRKCSH | 1587 | NM_002743.3 | AD | |
SEC61B | 295 | NM_006808.3 | AD | |
SEC63 | 2283 | NM_007214.5 | AD | |
ALG9 | 1858 | NM_024740.2 | AD | |
B9D1 | 615 | NM_015681.5 | AR | |
DNAJB11 | 1250 | NM_016306.6 | AD | |
PKHD1 | 12225 | NM_138694.4 | AR | |
RTEL1 | 3732 | NM_032957.5 | AD, AR | |
STN1 | 1221 | NM_024928.5 | AR | |
TERT | 3399 | NM_198253.3 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Bei der isolierten polyzystischen Lebererkrankung treten im Erwachsenenalter die gleichen Leberzysten auf wie bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung mit Leberzysten. Diese Zysten können aus Fehlbildungen der sog. Duktus-Platten entstehen, die auf Anomalien in der späten embryonalen Gallengangs-Genese zurückzuführen sind, oder sie können ohne Fehlbildungen der Gallenwege auftreten. Leberzysten sind häufig asymptomatisch, eventuelle Symptome sind bei Frauen in der Regel schwerwiegender. Die polyzystische Lebererkrankung umfasst eine heterogene Gruppe genetischer Störungen. Isolierte Leberzysten werden durch Mutationen in PRKCSH, SEC63 und LRP5 verursacht, während PKD1-, PKD2- und PKHD1-Mutationen Nierenzysten verursachen, die häufig von Leberzysten begleitet werden. GANAB-Mutationen können beide Phänotypen verursachen. Diese Mutationen, zusammengenommen mit denjenigen Mutationen in den SEC61B-, ALG8-und sehr selten weiteren Genen, finden sich bei ∼50 % der Patienten mit isolierter polyzystischer Lebererkrankung. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher keineswegs aus.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30652979/
- Alias: Polycystic liver disease with/-out kidney cysts
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
- Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
- Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2 (STN1)
- Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
- Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
- Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
- Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
- Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
- Joubert syndrome 27 (B9D1)
- Meckel syndrome 9 (B9D1)
- Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
- Polycystic kidney disease 2 (PKD2)
- Polycystic kidney disease 3 (GANAB)
- Polycystic kidney disease 4, with/-out hepatic disease (PKHD1)
- Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
- Polycystic liver disease 1 (PRKCSH)
- Polycystic liver disease 1 with/-out renal cysts [association with] (SEC61B)
- Polycystic liver disease 2 (SEC63)
- Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
- Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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