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ErkrankungPolyzystische Lebererkrankungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyzystische Lebererkrankungen, Differentialdiagnose mit 7 bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP5150
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,9 kb (Core-/Basis-Gene)
53,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALG81404AD und/oder AR
GANAB2900AD
LRP54848AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
PKD112912AD und/oder AR
PKD22907AD
PRKCSH1587AD
SEC632283AD
ALG91858AD und/oder AR
B9D1615AR
DNAJB111250AD
PKHD112225AR
RTEL13732AD und/oder AR
SEC61B295AD
STN11221AR
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei der isolierten polyzystischen Lebererkrankung treten im Erwachsenenalter die gleichen Leberzysten auf wie bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung mit Leberzysten. Diese Zysten können aus Fehlbildungen der sog. Duktus-Platten entstehen, die auf Anomalien in der späten embryonalen Gallengangs-Genese zurückzuführen sind, oder sie können ohne Fehlbildungen der Gallenwege auftreten. Leberzysten sind häufig asymptomatisch, eventuelle Symptome sind bei Frauen in der Regel schwerwiegender. Die polyzystische Lebererkrankung umfasst eine heterogene Gruppe genetischer Störungen. Isolierte Leberzysten werden durch Mutationen in PRKCSH, SEC63 und LRP5 verursacht, während PKD1-, PKD2- und PKHD1-Mutationen Nierenzysten verursachen, die häufig von Leberzysten begleitet werden. GANAB-Mutationen können beide Phänotypen verursachen. Diese Mutationen, zusammengenommen mit denjenigen Mutationen in den SEC61B-, ALG8-und sehr selten weiteren Genen, finden sich bei ∼50 % der Patienten mit isolierter polyzystischer Lebererkrankung. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher keineswegs aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30652979/

 

Synonyme
  • Alias: Polycystic liver disease with/-out kidney cysts
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2 (STN1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
  • Joubert syndrome 27 (B9D1)
  • Meckel syndrome 9 (B9D1)
  • Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
  • Polycystic kidney disease 2 (PKD2)
  • Polycystic kidney disease 3 (GANAB)
  • Polycystic kidney disease 4, with/-out hepatic disease (PKHD1)
  • Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
  • Polycystic liver disease 1 (PRKCSH)
  • Polycystic liver disease 1 with/-out renal cysts [association with] (SEC61B)
  • Polycystic liver disease 2 (SEC63)
  • Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
  • Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q44.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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